-
Összehasonlító genomika
Az összehasonlító genomika magában foglalja a teljes genomszekvenciák és struktúrák vizsgálatát és összehasonlítását a különböző fajok között. Ez a terület arra törekszik, hogy feltárja a fajok evolúcióját, dekódolja a génfunkciókat, és megvilágítsa a genetikai szabályozó mechanizmusokat azáltal, hogy azonosítja a konzervált vagy eltérő szekvenciastruktúrákat és -elemeket a különböző szervezetekben. Egy átfogó, összehasonlító genomikai tanulmány olyan elemzéseket foglal magában, mint a géncsaládok, az evolúciós fejlődés, a teljes genom duplikációs eseményei és a szelektív nyomások hatása.
-
Evolúciós genetika
A populációs és evolúciós genetikai elemzési platform a BMK K+F csapatában évek óta felhalmozott hatalmas tapasztalat alapján jött létre. Ez egy felhasználóbarát eszköz, különösen azoknak a kutatóknak, akik nem bioinformatikusok. Ez a platform lehetővé teszi az alapvető evolúciós genetikával kapcsolatos alapelemzést, beleértve a filogenetikai faépítést, a kapcsolati egyensúlyhiány elemzését, a genetikai diverzitás értékelését, a szelektív sweep elemzést, a rokonsági elemzést, a PCA-t, a populációszerkezet elemzését stb.
-
Hi-C alapú genom összeállítás
A Hi-C egy olyan módszer, amelyet a kromoszómakonfiguráció rögzítésére terveztek a közelségen alapuló kölcsönhatások és a nagy áteresztőképességű szekvenálás kombinálásával. Úgy gondolják, hogy ezen kölcsönhatások intenzitása negatívan korrelál a kromoszómák fizikai távolságával. Ezért a Hi-C adatokat arra használják, hogy irányítsák az összeállított szekvenciák csoportosítását, rendezését és orientációját egy vázlat genomban, és rögzítsék azokat bizonyos számú kromoszómához. Ez a technológia lehetővé teszi a kromoszóma szintű genom összeállítást populáció alapú genetikai térkép hiányában. Minden egyes genomnak szüksége van egy Hi-C-re.
-
Növényi/állati de Novo genom szekvenálás
De NovoA szekvenálás egy faj teljes genomjának felépítését jelenti szekvenálási technológiák segítségével referenciagenom hiányában. A harmadik generációs szekvenálás bevezetése és széleskörű elterjedése, amely hosszabb leolvasást tartalmaz, jelentősen javította a genom összeállítását azáltal, hogy növelte az átfedéseket az olvasások között. Ez a javítás különösen fontos kihívást jelentő genomokkal, például nagy heterozigótasággal, ismétlődő régiók nagy arányával, poliploidokkal és ismétlődő elemekkel, abnormális GC-tartalommal vagy nagy bonyolultságú régiókkal, amelyek általában rosszul vannak összeállítva rövid leolvasási szekvenálás segítségével. kizárólag.
Egyablakos megoldásunk integrált szekvenálási szolgáltatásokat és bioinformatikai elemzést biztosít, amelyek kiváló minőségű de novo összeállított genomot biztosítanak. Az Illumina-val végzett kezdeti genomfelmérés becsléseket ad a genom méretére és összetettségére, és ez az információ a PacBio HiFi segítségével végzett hosszú olvasási szekvenálás következő lépésének irányítására szolgál, majdde novokontigok összeszerelése. A HiC összeállítás ezt követő használata lehetővé teszi a kontigek rögzítését a genomhoz, így kromoszóma szintű összeállítást kapunk. Végül a genomot gén-előrejelzéssel és az expresszált gének szekvenálásával annotálják, rövid és hosszú leolvasású transzkriptomokhoz folyamodva.
-
Emberi egész exome szekvenálás
A Human Whole Exome szekvenálás (hWES) széles körben elismert költséghatékony és hatékony szekvenálási módszer a betegséget okozó mutációk azonosítására. Annak ellenére, hogy a teljes genomnak csak körülbelül 1,7%-át teszik ki, az exonok döntő szerepet játszanak azáltal, hogy közvetlenül tükrözik a teljes fehérjefunkciók profilját. Nevezetesen, az emberi genomban a betegségekkel kapcsolatos mutációk több mint 85%-a a fehérjét kódoló régiókban nyilvánul meg. A BMKGENE átfogó és rugalmas emberi teljes exome szekvenálási szolgáltatást kínál két különböző exonrögzítési stratégiával a különböző kutatási célok eléréséhez.
-
Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
A nagy áteresztőképességű genotipizálás, különösen a nagyméretű populációk esetében, alapvető lépés a genetikai asszociációs vizsgálatokban, és genetikai alapot biztosít a funkcionális génfelfedezéshez, az evolúciós elemzéshez stb. A teljes genom mélyreható újraszekvenálása helyett,Reduced Representation Genome Sequencing (RRGS)gyakran használják ezekben a vizsgálatokban, hogy minimalizálják a mintánkénti szekvenálási költségeket, miközben fenntartják a genetikai markerek felfedezésének ésszerű hatékonyságát. Az RRGS ezt úgy éri el, hogy a DNS-t restrikciós enzimekkel emészti, és egy adott fragmentumméret-tartományra fókuszál, ezáltal a genomnak csak egy töredékét szekvenálja. A különféle RRGS-módszerek közül a Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) egy testreszabható és kiváló minőségű megközelítés. Ez a BMKGene által függetlenül kifejlesztett módszer minden projekthez optimalizálja a restrikciós enzimkészletet. Ez biztosítja jelentős számú SLAF címkék (a szekvenálandó genom 400-500 bps régiói) előállítását, amelyek egyenletesen oszlanak el a genomban, miközben hatékonyan elkerülik az ismétlődő régiókat, így biztosítva a legjobb genetikai marker felfedezést.
-
Illumina előre elkészített könyvtárak
A Sequencing by Synthesis (SBS) technológián alapuló Illumina szekvenálási technológia egy globálisan elfogadott NGS innováció, amely a világ szekvenálási adatainak több mint 90%-áért felelős. Az SBS elve magában foglalja a fluoreszcensen jelölt reverzibilis terminátorok leképezését, amikor minden dNTP-t hozzáadunk, majd ezt követően hasítjuk, hogy lehetővé tegye a következő bázis beépülését. Mivel minden szekvenálási ciklusban mind a négy reverzibilis terminátorhoz kötött dNTP jelen van, a természetes versengés minimalizálja a beépülési torzítást. Ez a sokoldalú technológia támogatja az egyszeres és a páros végű könyvtárakat is, számos genomikai alkalmazást kielégítve. Az Illumina szekvenálás nagy áteresztőképességű képességei és precizitása a genomikai kutatás sarokkövévé teszi, lehetővé téve a tudósok számára, hogy páratlan részletességgel és hatékonysággal fejtsék ki a genomok bonyolultságát.
Előre elkészített könyvtári szekvenáló szolgáltatásunk lehetővé teszi ügyfeleink számára, hogy különféle forrásokból (többek között mRNS, teljes genom, amplikon, 10x könyvtárak) készítsenek szekvenáló könyvtárakat. Ezt követően ezeket a könyvtárakat el lehet szállítani szekvenáló központjainkba minőség-ellenőrzés és szekvenálás céljából az Illumina platformokon.
