WGS (NGS)

A teljes genom újraszekvenálása Illumina vagy DNBSEQ segítségével népszerű módszer a genomi variánsok azonosítására, beleértve az egynukleotidos polimorfizmusokat (SNP), a szerkezeti változatokat (SV-ket) és a kópiaszám-variációkat (CNV-ket). A BMKCloud WGS (NGS) csővezeték egyszerűen, néhány lépésben telepíthető, kiváló minőségű és jól jegyzett referenciagenom segítségével a genomi variánsok azonosítására. A minőség-ellenőrzés után a leolvasásokat a referenciagenomhoz igazítják, és azonosítják a változatokat. Funkcionális hatásukat a megfelelő kódoló szekvenciák (CDS) annotálásával lehet előre jelezni.