Exclusive Agency for Korea

条形banner-03

Termékek

Emberi egész exome szekvenálás

A Human Whole Exome szekvenálás (hWES) széles körben elismert költséghatékony és hatékony szekvenálási módszer a betegséget okozó mutációk azonosítására. Annak ellenére, hogy a teljes genomnak csak körülbelül 1,7%-át teszik ki, az exonok döntő szerepet játszanak azáltal, hogy közvetlenül tükrözik a teljes fehérjefunkciók profilját. Nevezetesen, az emberi genomban a betegségekkel kapcsolatos mutációk több mint 85%-a a fehérjét kódoló régiókban nyilvánul meg. A BMKGENE átfogó és rugalmas emberi teljes exome szekvenálási szolgáltatást kínál két különböző exonrögzítési stratégiával a különböző kutatási célok eléréséhez.


Szolgáltatás részletei

Demo eredmények

Szolgáltatási jellemzők

● Két exome panel áll rendelkezésre a szondákkal végzett céldúsítás alapján: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) és xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● Szekvenálás az Illumina NovaSeq-en.

● Betegségelemzésre vagy tumorelemzésre irányuló bioinformatikai csővezeték.

Szolgáltatás előnyei

A fehérjekódoló régiót célozza meg: A fehérjét kódoló régiók rögzítésével és szekvenálásával a hWES-t a fehérje szerkezetével kapcsolatos változatok feltárására használják.

Költséghatékony:A hWES az emberi betegséggel összefüggő mutációk körülbelül 85%-át adja az emberi genom 1%-ából.

Nagy pontosságú: A nagy szekvenálási mélységgel a hWES megkönnyíti mind a gyakori, mind a ritka, 1%-nál alacsonyabb frekvenciájú változatok észlelését.

Szigorú minőségellenőrzés: Öt alapvető kontrollpontot valósítunk meg minden szakaszban, a minta- és könyvtár-előkészítéstől a szekvenálásig és a bioinformatikáig. Ez az aprólékos ellenőrzés biztosítja a folyamatosan jó minőségű eredményeket.

Átfogó bioinformatikai elemzés: csővezetékünk túlmutat a referenciagenom variációinak azonosításán, mivel olyan fejlett elemzéseket tartalmaz, amelyek kifejezetten a betegségek genetikai vonatkozásaival vagy a daganatanalízissel kapcsolatos kutatási kérdésekre irányulnak.

Értékesítés utáni támogatás:Elkötelezettségünk a projekt befejezésén túl is 3 hónapos értékesítés utáni szolgáltatási időszakkal terjed ki. Ez idő alatt projektkövetést, hibaelhárítási segítséget és kérdés-feleleteket kínálunk az eredményekkel kapcsolatos kérdések megválaszolásához.

Minta specifikációk

Exon Capture Stratégia

Szekvenálási stratégia

Ajánlott adatkimenet

Biztos Select Human All Exon v6 (Agilent)

vagy xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)

 

Illumina NovaSeq PE150

5-10 Gb

Mendeli rendellenességek/ritka betegségek esetén: > 50x

Tumorminták esetén: ≥ 100x

Mintakövetelmények

Minta típusa

 

 Összeg(Qubit®)

 

Koncentráció 

Kötet

 

 

 Tisztaság (NanoDrop™)

 

Genomi DNS

 

≥ 50 ng
≥ 6 ng/μL
≥ 15 μL
 
OD260/280=1,8-2,0
 
nincs lebomlás, nincs szennyeződés

 

Bioinformatika

WES_BI munkafolyamat_Betegség-01

A hWES-betegség mintáinak bioinformatikai elemzése a következőket tartalmazza:

● Sorozati adatok minőségellenőrzése

● Referencia genom-igazítás

● SNP-k és InDel-ek azonosítása

● SNP-k és InDel-ek funkcionális megjegyzései

WES_BI munkafolyamat_Tumor-01

A tumorminták bioinformatikai elemzése a következőket tartalmazza:

● Sorozati adatok minőségellenőrzése

● Referencia genom-igazítás

● SNP-k, InDel-ek és szomatikus variációk azonosítása

● Csíravonal-változatok azonosítása

● Mutációs aláírások elemzése

● Meghajtó gének azonosítása funkciónövekedési mutációk alapján

● Mutációs annotáció a gyógyszerérzékenység szintjén

● Heterogenitás analízis – tisztaság és ploiditás számítása

Szerviz munkafolyamat

minta szállítás

Mintaszállítás

Kísérleti kísérlet

DNS kivonás

Könyvtár előkészítése

Könyvtárépítés

Sorrendezés

Sorrendezés

Adatelemzés

Adatelemzés

数据上传-01

Adatszolgáltatás

Értékesítés utáni szolgáltatások

Értékesítés utáni szolgáltatások


  • Előző:
  • Következő:

  • Data QC – Exome-rögzítés statisztikái

     

    wps_doc_22

     

    Változat azonosítás – InDels

    图片36

    Speciális elemzés: a káros SNP-k/InDelek azonosítása és eloszlása ​​– Circos plot

     

    图片37

    Tumoranalízis: szomatikus mutációk azonosítása és eloszlása ​​– Circos plot

     

    图片38

     

    Tumoranalízis: klonális vonalak

     

    图片39

     

    kérjen árajánlatot

    Írja ide üzenetét és küldje el nekünk

    Küldje el nekünk üzenetét: