WGS (NGS)

Re-sekans tout genòm ak Illumina oswa DNBSEQ se yon metòd popilè pou idantifye varyant jenomik, ki gen ladan polimorfism nukleotid sèl (SNPs), varyasyon estriktirèl (SVs), ak varyasyon nimewo kopi (CNVs). Tiyo BMKCloud WGS (NGS) fasil deplwaye nan kèk etap, lè l sèvi avèk yon genòm referans ki gen bon jan kalite epi ki byen note pou idantifye variants jenomik yo. Apre kontwòl kalite, lekti yo aliyen ak genòm referans la epi yo idantifye varyant yo. Se efè fonksyonèl yo prevwa pa anote sekans kodaj korespondan yo (CDS).