● De panno exome ki disponib ki baze sou anrichisman sib ak sond: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) ak xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).
● Sekans sou Illumina NovaSeq.
● Tiyo bioinformatik ki dirije nan direksyon analiz maladi oswa analiz timè.
●Objektif Rejyon Kodaj Pwoteyin: Lè w kaptire ak sekans rejyon kodaj pwoteyin, hWES itilize pou revele variants ki gen rapò ak estrikti pwoteyin.
●Pri efikas:hWES bay apeprè 85% nan mitasyon moun ki asosye ak maladi ki soti nan 1% nan genòm imen an.
●Segondè Presizyon: Avèk gwo pwofondè sekans, hWES fasilite deteksyon tou de varyant komen ak varyant ki ra ak frekans ki pi ba pase 1%.
●Kontwòl Kalite Rigour: Nou aplike senk pwen kontwòl debaz atravè tout etap, soti nan preparasyon echantiyon ak bibliyotèk rive nan sekans ak byoenfòmatik. Siveyans metikuleu sa a asire akouchman an nan rezilta yo toujou bon jan kalite.
●Analiz Byoenfòmatik konplè: tiyo nou an ale pi lwen pase idantifye varyasyon nan jenom referans la, paske li enkòpore analiz avanse ki fèt espesyalman pou adrese kesyon rechèch ki gen rapò ak aspè jenetik maladi oswa analiz timè.
●Sipò apre lavant:Angajman nou an pwolonje pi lwen pase fini pwojè ak yon peryòd sèvis apre-sale 3 mwa. Pandan tan sa a, nou ofri swivi pwojè, asistans depanaj, ak sesyon Q&A pou adrese nenpòt kesyon ki gen rapò ak rezilta yo.
Estrateji Capture Exon | Estrateji sekans | Sòti Done Rekòmande |
Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) oswa xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)
| Illumina NovaSeq PE150 | 5-10 Gb Pou maladi mendelian/maladi ra: > 50x Pou echantiyon timè: ≥ 100x |
Kalite echantiyon
| Kantite lajan(Qubit®)
| Konsantrasyon | Volim
| Pite (NanoDrop™) |
ADN jenomik
| ≥ 50 ng | ≥ 6 ng/μL | ≥ 15 μL | OD260/280 = 1.8-2.0 pa gen degradasyon, pa gen kontaminasyon
|
Analiz byoenfòmatik echantiyon hWES-maladi gen ladan:
● Sekans done QC
● Referans aliyman jenom
● Idantifikasyon SNP ak InDels
● Anotasyon Fonksyonèl SNP ak InDels
Analiz bioenfòmatik echantiyon timè yo enkli:
● Sekans done QC
● Referans aliyman jenom
● Idantifikasyon SNP, InDels ak varyasyon somatik
● Idantifikasyon variants germline
● Analiz siyati mitasyon yo
● Idantifikasyon jèn kondwi ki baze sou mitasyon genyen-of-fonksyon
● Anotasyon mitasyon nan nivo sansiblite dwòg
● Analiz eterojenite - kalkil pite ak ploidy
Done QC - Estatistik nan kaptire Exome
Idantifikasyon varyant - InDels
Analiz avanse: idantifikasyon ak distribisyon SNPs/InDels ki danjere – trase Circos
Analiz timè: idantifikasyon ak distribisyon mitasyon somatik - Trase Circos
Analiz timè: liy klonal