WGS (nanopore)

Ponovno sekvenciranje cijelog genoma s Nanoporeom popularna je metoda za identificiranje genomskih varijanti, posebno strukturnih varijanti (SV), koje se točnije nazivaju sekvenciranjem dugog čitanja nego sekvenciranjem kratkog čitanja. Cjevovod BMKCloud TGS-WGS (Nanopore) dizajniran je za analizu podataka iz WGS projekata s Nanoporeom pomoću visokokvalitetnog, dobro označenog referentnog genoma. Analiza počinje rezanjem očitavanja i kontrolom kvalitete, nakon čega slijedi usklađivanje s referentnim genomom, pozivanje SV-a i funkcionalno označavanje gena povezanih sa SV-om korištenjem više baza podataka.