-
Komparativna genomika
Komparativna genomika uključuje ispitivanje i usporedbu cijelih sekvenci i struktura genoma među različitim vrstama. Ovo područje nastoji razotkriti evoluciju vrsta, dekodirati funkcije gena i razjasniti genetske regulacijske mehanizme identificiranjem očuvanih ili divergentnih sekvencijskih struktura i elemenata u različitim organizmima. Sveobuhvatna komparativna studija genomike obuhvaća analize kao što su obitelji gena, evolucijski razvoj, događaji dupliciranja cijelog genoma i utjecaj selektivnih pritisaka.
-
Evolucijska genetika
Platforma za populacijsku i evolucijsku genetičku analizu uspostavljena je na temelju golemog iskustva skupljanog godinama unutar BMK R&D tima. To je alat jednostavan za korištenje, posebno za istraživače koji se ne bave bioinformatikom. Ova platforma omogućuje osnovnu osnovnu analizu koja se odnosi na evolucijsku genetiku, uključujući konstrukciju filogenetskog stabla, analizu neravnoteže povezivanja, procjenu genetske raznolikosti, selektivnu analizu sweep-a, analizu srodstva, PCA, analizu strukture populacije itd.
-
Sklapanje genoma temeljeno na Hi-C
Hi-C je metoda osmišljena za hvatanje konfiguracije kromosoma kombiniranjem sondiranja interakcija temeljenih na blizini i sekvenciranja visoke propusnosti. Vjeruje se da je intenzitet ovih interakcija u negativnoj korelaciji s fizičkom udaljenošću na kromosomima. Stoga se Hi-C podaci koriste za usmjeravanje grupiranja, sređivanja i orijentacije sklopljenih sekvenci u nacrtu genoma i njihovo usidrenje na određeni broj kromosoma. Ova tehnologija omogućuje sklop genoma na razini kromosoma u nedostatku genetske karte temeljene na populaciji. Svaki pojedini genom treba Hi-C.
-
De Novo sekvenciranje genoma biljaka/životinja
De Novosekvenciranje se odnosi na konstrukciju cijelog genoma vrste korištenjem tehnologija sekvenciranja u nedostatku referentnog genoma. Uvođenje i široko prihvaćanje treće generacije sekvenciranja, koje uključuje duža čitanja, značajno je poboljšalo sastavljanje genoma povećanjem preklapanja između čitanja. Ovo poboljšanje posebno je relevantno kada se radi o izazovnim genomima, kao što su oni koji pokazuju visoku heterozigotnost, visok omjer repetitivnih regija, poliploida i regija s repetitivnim elementima, abnormalnim GC sadržajem ili visokom složenošću koji su obično loše sastavljeni korištenjem sekvenciranja kratkog čitanja sama.
Naše rješenje na jednom mjestu pruža integrirane usluge sekvenciranja i bioinformatičke analize koje isporučuju visokokvalitetni de novo sklopljeni genom. Početno istraživanje genoma s Illuminom daje procjene veličine i složenosti genoma, a te se informacije koriste za usmjeravanje sljedećeg koraka dugotrajnog sekvenciranja s PacBio HiFi, nakon čega slijedide novosklop kontiga. Naknadna upotreba HiC sklopa omogućuje sidrenje kontiga u genom, dobivanje sklopa na razini kromosoma. Konačno, genom je označen predviđanjem gena i sekvenciranjem izraženih gena, pribjegavajući transkriptomima s kratkim i dugim čitanjima.
-
Sekvenciranje cijelog egzoma čovjeka
Sekvenciranje cijelog ljudskog egzoma (hWES) široko je priznato kao isplativ i moćan pristup sekvencioniranju za precizno određivanje mutacija koje uzrokuju bolest. Unatoč tome što čine samo oko 1,7% cjelokupnog genoma, egzoni igraju ključnu ulogu jer izravno odražavaju profil ukupnih funkcija proteina. Značajno je da se u ljudskom genomu više od 85% mutacija povezanih s bolestima manifestira unutar područja kodiranja proteina. BMKGENE nudi sveobuhvatnu i fleksibilnu uslugu sekvenciranja egzoma cijelog čovjeka s dvije različite strategije snimanja eksona koje su dostupne za ispunjavanje različitih istraživačkih ciljeva.
-
Sekvenciranje pojačanih fragmenata specifičnog lokusa (SLAF-Seq)
Visokoučinkovita genotipizacija, osobito na velikim populacijama, temeljni je korak u studijama genetskih asocijacija i pruža genetsku osnovu za funkcionalno otkrivanje gena, evolucijsku analizu itd. Umjesto dubokog ponovnog sekvenciranja cijelog genoma,Reduced Representation Genome Sequencing (RRGS)često se koristi u tim studijama kako bi se smanjio trošak sekvenciranja po uzorku, a istovremeno zadržala razumna učinkovitost u otkrivanju genetskih markera. RRGS to postiže probavljanjem DNK restrikcijskim enzimima i fokusiranjem na određeni raspon veličine fragmenata, čime se sekvencira samo dio genoma. Među raznim RRGS metodologijama, Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) je prilagodljiv i visokokvalitetan pristup. Ova metoda, koju je neovisno razvio BMKGene, optimizira set restrikcijskih enzima za svaki projekt. Ovo osigurava generiranje znatnog broja SLAF oznaka (400-500 bps regija genoma koje se sekvencira) koje su ravnomjerno raspoređene po genomu dok se učinkovito izbjegavaju regije koje se ponavljaju, čime se osigurava najbolje otkrivanje genetskog markera.
-
Illumina unaprijed izrađene biblioteke
Illumina tehnologija sekvenciranja, temeljena na Sekvenciranju putem sinteze (SBS), globalno je prihvaćena NGS inovacija, odgovorna za generiranje preko 90% svjetskih podataka sekvenciranja. Načelo SBS-a uključuje snimanje fluorescentno obilježenih reverzibilnih terminatora kako se svaki dNTP dodaje, a potom cijepa kako bi se omogućila ugradnja sljedeće baze. Sa sva četiri reverzibilna dNTP vezana za terminator prisutna u svakom ciklusu sekvenciranja, prirodna kompeticija smanjuje pristranost inkorporacije. Ova svestrana tehnologija podržava i biblioteke za jedno čitanje i za uparene biblioteke, služeći se nizu genomskih aplikacija. Mogućnosti Illumina sekvenciranja visoke propusnosti i preciznost postavljaju ga kao kamen temeljac u istraživanju genomike, osnažujući znanstvenike da razotkriju zamršenost genoma s detaljima i učinkovitošću bez premca.
Naša unaprijed napravljena usluga sekvenciranja knjižnice omogućuje korisnicima da pripreme knjižnice sekvenciranja iz različitih izvora (mRNA, cijeli genom, amplikon, 10x knjižnice, među ostalim). Naknadno se te biblioteke mogu poslati u naše centre za sekvenciranje radi kontrole kvalitete i sekvenciranja na platformama Illumina.
