WGS (NGS)

Ponovno sekvenciranje cijelog genoma s Illumina ili DNBSEQ popularna je metoda za identificiranje genomskih varijanti, uključujući polimorfizme s jednim nukleotidom (SNP), strukturne varijante (SVS) i varijacije broja kopija (CNVS). BMKCloud WGS cjevovod (NGS) lako se raspoređuje u nekoliko koraka, koristeći visokokvalitetni i dobro obnašani referentni genom za identificiranje genomskih varijanti. Nakon kontrole kvalitete, čitanja su usklađena s referentnim genomu i identificiraju se varijante. Njihov funkcionalni učinak predviđa se bilježenjem odgovarajućih kodirajućih nizova (CDS).