Exclusive Agency for Korea

BMKCloud Prijavite se

Proizvodi

Sekvenciranje cijelog egzoma čovjeka

Istaknuta slika sekvenciranja cijelog egzoma čovjeka

Sekvenciranje cijelog ljudskog egzoma (hWES) široko je priznato kao isplativ i moćan pristup sekvencioniranju za precizno određivanje mutacija koje uzrokuju bolest. Unatoč tome što čine samo oko 1,7% cjelokupnog genoma, egzoni igraju ključnu ulogu jer izravno odražavaju profil ukupnih funkcija proteina. Značajno je da se u ljudskom genomu više od 85% mutacija povezanih s bolestima manifestira unutar područja kodiranja proteina. BMKGENE nudi sveobuhvatnu i fleksibilnu uslugu sekvenciranja cijelog ljudskog egzoma s dvije različite strategije hvatanja eksona koje su dostupne za postizanje različitih istraživačkih ciljeva.

Kontaktirajte nas

Pojedinosti usluge

Demo rezultati

Značajke usluge

● Dostupna su dva panela egzoma na temelju ciljanog obogaćivanja sondama: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) i xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● Sekvenciranje na Illumina NovaSeq.

● Bioinformatički cjevovod usmjeren prema analizi bolesti ili analizi tumora.

Prednosti usluge

●Ciljano područje kodiranja proteina: Hvatanjem i sekvenciranjem regija kodiranja proteina, hWES se koristi za otkrivanje varijanti povezanih sa strukturom proteina.

●Isplativo:hWES daje približno 85% mutacija povezanih s ljudskim bolestima iz 1% ljudskog genoma.

●Visoka točnost: Uz veliku dubinu sekvenciranja, hWES olakšava detekciju uobičajenih varijanti i rijetkih varijanti s frekvencijama nižim od 1%.

●Rigorozna kontrola kvalitete: Implementiramo pet ključnih kontrolnih točaka u svim fazama, od pripreme uzorka i biblioteke do sekvenciranja i bioinformatike. Ovaj pedantan nadzor osigurava isporuku dosljedno visokokvalitetnih rezultata.

●Sveobuhvatna bioinformatička analiza: naš program ide dalje od identificiranja varijacija referentnog genoma, budući da uključuje naprednu analizu osmišljenu za specifično rješavanje istraživačkih pitanja koja se odnose na genetske aspekte bolesti ili analizu tumora.

●Podrška nakon prodaje:Naša predanost proteže se i nakon završetka projekta s 3-mjesečnim servisnim razdobljem nakon prodaje. Tijekom tog vremena nudimo praćenje projekta, pomoć u rješavanju problema i sesije s pitanjima i odgovorima kako bismo odgovorili na sva pitanja povezana s rezultatima.