डब्ल्यूजीएस (एनजीएस)

इलुमिना या डीएनबीएसईक्यू के साथ संपूर्ण जीनोम पुन: अनुक्रमण एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (एसएनपी), संरचनात्मक वेरिएंट (एसवी), और प्रतिलिपि संख्या भिन्नता (सीएनवी) सहित जीनोमिक वेरिएंट की पहचान करने के लिए एक लोकप्रिय तरीका है। बीएमकेक्लाउड डब्ल्यूजीएस (एनजीएस) पाइपलाइन को जीनोमिक वेरिएंट की पहचान करने के लिए उच्च-गुणवत्ता और अच्छी तरह से एनोटेटेड संदर्भ जीनोम का उपयोग करके कुछ चरणों में आसानी से तैनात किया जाता है। गुणवत्ता नियंत्रण के बाद, रीड्स को संदर्भ जीनोम से जोड़ दिया जाता है और वेरिएंट की पहचान की जाती है। उनके कार्यात्मक प्रभाव की भविष्यवाणी संबंधित कोडिंग अनुक्रमों (सीडीएस) को एनोटेट करके की जाती है।