● जांच के साथ लक्ष्य संवर्धन के आधार पर दो एक्सोम पैनल उपलब्ध हैं: श्योर सेलेक्ट ह्यूमन ऑल एक्सॉन वी6 (एगिलेंट) और एक्सजेन एक्सोम हाइब्रिडाइजेशन पैनल वी2 (आईडीटी)।
● इलुमिना नोवासेक पर अनुक्रमण।
● रोग विश्लेषण या ट्यूमर विश्लेषण की ओर निर्देशित जैव सूचनात्मक पाइपलाइन।
●लक्ष्य प्रोटीन कोडिंग क्षेत्र: प्रोटीन कोडिंग क्षेत्रों को कैप्चर और अनुक्रमित करके, hWES का उपयोग प्रोटीन संरचना से संबंधित वेरिएंट को प्रकट करने के लिए किया जाता है।
●प्रभावी लागत:hWES मानव जीनोम के 1% से लगभग 85% मानव रोग-संबंधित उत्परिवर्तन उत्पन्न करता है।
●उच्च सटीकता: उच्च अनुक्रमण गहराई के साथ, hWES 1% से कम आवृत्तियों वाले सामान्य वेरिएंट और दुर्लभ वेरिएंट दोनों का पता लगाने की सुविधा प्रदान करता है।
●कठोर गुणवत्ता नियंत्रण: हम नमूना और पुस्तकालय तैयारी से लेकर अनुक्रमण और जैव सूचना विज्ञान तक सभी चरणों में पांच मुख्य नियंत्रण बिंदु लागू करते हैं। यह सावधानीपूर्वक निगरानी लगातार उच्च-गुणवत्ता वाले परिणामों की डिलीवरी सुनिश्चित करती है।
●व्यापक जैव सूचना विज्ञान विश्लेषण: हमारी पाइपलाइन संदर्भ जीनोम में विविधताओं की पहचान करने से कहीं आगे जाती है, क्योंकि इसमें रोगों या ट्यूमर विश्लेषण के आनुवंशिक पहलुओं से संबंधित अनुसंधान प्रश्नों को विशेष रूप से संबोधित करने के लिए डिज़ाइन किया गया उन्नत विश्लेषण शामिल है।
●बिक्री के बाद का समर्थन:हमारी प्रतिबद्धता 3 महीने की बिक्री-पश्चात सेवा अवधि के साथ परियोजना को पूरा करने से आगे तक फैली हुई है। इस समय के दौरान, हम परिणामों से संबंधित किसी भी प्रश्न के समाधान के लिए प्रोजेक्ट फॉलो-अप, समस्या निवारण सहायता और प्रश्नोत्तर सत्र की पेशकश करते हैं।
एक्सॉन कैप्चर रणनीति | अनुक्रमण रणनीति | अनुशंसित डेटा आउटपुट |
श्योर सेलेक्ट ह्यूमन ऑल एक्सॉन v6 (एगिलेंट) या xGen एक्सोम हाइब्रिडाइजेशन पैनल v2 (IDT)
| इलुमिना नोवासेक PE150 | 5 -10 जीबी मेन्डेलियन विकारों/दुर्लभ बीमारियों के लिए: > 50x ट्यूमर के नमूनों के लिए: ≥ 100x |
नमूना प्रकार
| मात्रा(क्यूबिट®)
| एकाग्रता | आयतन
| शुद्धता(नैनोड्रॉप™) |
जीनोमिक डीएनए
| ≥ 50 एनजी | ≥ 6 एनजी/μL | ≥ 15 μL | ओडी260/280=1.8-2.0 कोई क्षरण नहीं, कोई संदूषण नहीं
|
hWES-रोग नमूनों के जैव सूचनात्मक विश्लेषण में शामिल हैं:
● अनुक्रमण डेटा QC
● संदर्भ जीनोम संरेखण
● एसएनपी और इनडेल्स की पहचान
● एसएनपी और इनडेल्स का कार्यात्मक एनोटेशन
ट्यूमर के नमूनों के जैव सूचनात्मक विश्लेषण में शामिल हैं:
● अनुक्रमण डेटा QC
● संदर्भ जीनोम संरेखण
● एसएनपी, इनडेल्स और दैहिक विविधताओं की पहचान
● जर्मलाइन वेरिएंट की पहचान
● उत्परिवर्तन हस्ताक्षर विश्लेषण
● गेन-ऑफ-फंक्शन म्यूटेशन के आधार पर ड्राइव जीन की पहचान
● दवा की संवेदनशीलता के स्तर पर उत्परिवर्तन एनोटेशन
● विषमता विश्लेषण - शुद्धता और तरलता की गणना
डेटा क्यूसी - एक्सोम कैप्चर के आँकड़े
वैरिएंट पहचान - InDels
उन्नत विश्लेषण: हानिकारक एसएनपी/इनडेल्स की पहचान और वितरण - सर्कोस प्लॉट
ट्यूमर विश्लेषण: दैहिक उत्परिवर्तन की पहचान और वितरण - सर्कोस प्लॉट
ट्यूमर विश्लेषण: क्लोनल वंशावली