条形बैनर-03

उत्पादों

मानव संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण

ह्यूमन होल एक्सोम सीक्वेंसिंग (एचडब्ल्यूईएस) को रोग पैदा करने वाले उत्परिवर्तनों का पता लगाने के लिए एक लागत प्रभावी और शक्तिशाली अनुक्रमण दृष्टिकोण के रूप में व्यापक रूप से स्वीकार किया जाता है। संपूर्ण जीनोम का केवल 1.7% होने के बावजूद, एक्सॉन कुल प्रोटीन कार्यों की प्रोफ़ाइल को सीधे प्रतिबिंबित करके एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। विशेष रूप से, मानव जीनोम में, रोगों से संबंधित 85% से अधिक उत्परिवर्तन प्रोटीन कोडिंग क्षेत्रों के भीतर प्रकट होते हैं। BMKGENE विभिन्न शोध लक्ष्यों को पूरा करने के लिए उपलब्ध दो अलग-अलग एक्सॉन कैप्चरिंग रणनीतियों के साथ एक व्यापक और लचीली मानव संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण सेवा प्रदान करता है।


सेवा विवरण

डेमो परिणाम

सेवा सुविधाएँ

● जांच के साथ लक्ष्य संवर्धन के आधार पर दो एक्सोम पैनल उपलब्ध हैं: श्योर सेलेक्ट ह्यूमन ऑल एक्सॉन वी6 (एगिलेंट) और एक्सजेन एक्सोम हाइब्रिडाइजेशन पैनल वी2 (आईडीटी)।

● इलुमिना नोवासेक पर अनुक्रमण।

● रोग विश्लेषण या ट्यूमर विश्लेषण की ओर निर्देशित जैव सूचनात्मक पाइपलाइन।

सेवा लाभ

लक्ष्य प्रोटीन कोडिंग क्षेत्र: प्रोटीन कोडिंग क्षेत्रों को कैप्चर और अनुक्रमित करके, hWES का उपयोग प्रोटीन संरचना से संबंधित वेरिएंट को प्रकट करने के लिए किया जाता है।

प्रभावी लागत:hWES मानव जीनोम के 1% से लगभग 85% मानव रोग-संबंधित उत्परिवर्तन उत्पन्न करता है।

उच्च सटीकता: उच्च अनुक्रमण गहराई के साथ, hWES 1% से कम आवृत्तियों वाले सामान्य वेरिएंट और दुर्लभ वेरिएंट दोनों का पता लगाने की सुविधा प्रदान करता है।

कठोर गुणवत्ता नियंत्रण: हम नमूना और पुस्तकालय तैयारी से लेकर अनुक्रमण और जैव सूचना विज्ञान तक सभी चरणों में पांच मुख्य नियंत्रण बिंदु लागू करते हैं। यह सावधानीपूर्वक निगरानी लगातार उच्च-गुणवत्ता वाले परिणामों की डिलीवरी सुनिश्चित करती है।

व्यापक जैव सूचना विज्ञान विश्लेषण: हमारी पाइपलाइन संदर्भ जीनोम में विविधताओं की पहचान करने से कहीं आगे जाती है, क्योंकि इसमें रोगों या ट्यूमर विश्लेषण के आनुवंशिक पहलुओं से संबंधित अनुसंधान प्रश्नों को विशेष रूप से संबोधित करने के लिए डिज़ाइन किया गया उन्नत विश्लेषण शामिल है।

बिक्री के बाद का समर्थन:हमारी प्रतिबद्धता 3 महीने की बिक्री-पश्चात सेवा अवधि के साथ परियोजना को पूरा करने से आगे तक फैली हुई है। इस समय के दौरान, हम परिणामों से संबंधित किसी भी प्रश्न के समाधान के लिए प्रोजेक्ट फॉलो-अप, समस्या निवारण सहायता और प्रश्नोत्तर सत्र की पेशकश करते हैं।

नमूना विशिष्टताएँ

एक्सॉन कैप्चर रणनीति

अनुक्रमण रणनीति

अनुशंसित डेटा आउटपुट

श्योर सेलेक्ट ह्यूमन ऑल एक्सॉन v6 (एगिलेंट)

या xGen एक्सोम हाइब्रिडाइजेशन पैनल v2 (IDT)

 

इलुमिना नोवासेक PE150

5 -10 जीबी

मेन्डेलियन विकारों/दुर्लभ बीमारियों के लिए: > 50x

ट्यूमर के नमूनों के लिए: ≥ 100x

नमूना आवश्यकताएँ

नमूना प्रकार

 

 मात्रा(क्यूबिट®)

 

एकाग्रता 

आयतन

 

 

 शुद्धता(नैनोड्रॉप™)

 

जीनोमिक डीएनए

 

≥ 50 एनजी
≥ 6 एनजी/μL
≥ 15 μL
 
ओडी260/280=1.8-2.0
 
कोई क्षरण नहीं, कोई संदूषण नहीं

 

बायोइनफॉरमैटिक्स

WES_BI कार्य प्रवाह_रोग-01

hWES-रोग नमूनों के जैव सूचनात्मक विश्लेषण में शामिल हैं:

● अनुक्रमण डेटा QC

● संदर्भ जीनोम संरेखण

● एसएनपी और इनडेल्स की पहचान

● एसएनपी और इनडेल्स का कार्यात्मक एनोटेशन

WES_BI कार्य प्रवाह_ट्यूमर-01

ट्यूमर के नमूनों के जैव सूचनात्मक विश्लेषण में शामिल हैं:

● अनुक्रमण डेटा QC

● संदर्भ जीनोम संरेखण

● एसएनपी, इनडेल्स और दैहिक विविधताओं की पहचान

● जर्मलाइन वेरिएंट की पहचान

● उत्परिवर्तन हस्ताक्षर विश्लेषण

● गेन-ऑफ-फंक्शन म्यूटेशन के आधार पर ड्राइव जीन की पहचान

● दवा की संवेदनशीलता के स्तर पर उत्परिवर्तन एनोटेशन

● विषमता विश्लेषण - शुद्धता और तरलता की गणना

सेवा कार्य प्रवाह

नमूना वितरण

नमूना वितरण

पायलट प्रयोग

डीएनए निष्कर्षण

पुस्तकालय की तैयारी

पुस्तकालय निर्माण

अनुक्रमण

अनुक्रमण

डेटा विश्लेषण

डेटा विश्लेषण

数据上传-01

डेटा वितरण

बिक्री के बाद सेवाएँ

बिक्री के बाद की सेवाएँ


  • पहले का:
  • अगला:

  • डेटा क्यूसी - एक्सोम कैप्चर के आँकड़े

     

    wps_doc_22

     

    वैरिएंट पहचान - InDels

    图तस्वीरें 36

    उन्नत विश्लेषण: हानिकारक एसएनपी/इनडेल्स की पहचान और वितरण - सर्कोस प्लॉट

     

    图तस्वीरें 37

    ट्यूमर विश्लेषण: दैहिक उत्परिवर्तन की पहचान और वितरण - सर्कोस प्लॉट

     

    图तस्वीरें 38

     

    ट्यूमर विश्लेषण: क्लोनल वंशावली

     

    图तस्वीरें 39

     

    एक कहावत कहना

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