-
Hoʻohālikelike Genomics
Hoʻopili ʻia nā genomic hoʻohālikelike i ka nānā ʻana a me ka hoʻohālikelike ʻana i nā kaʻina genome holoʻokoʻa a me nā hale i waena o nā ʻano ʻano like ʻole. Ke ʻimi nei kēia kahua e wehe i ka ulu ʻana o nā ʻano ʻano, decode gene functions, a me ka wehewehe ʻana i nā mīkini hoʻoponopono genetic ma o ka ʻike ʻana i nā ʻano hoʻonohonoho mālama ʻia a ʻokoʻa paha a me nā mea ma waena o nā mea ola like ʻole. Hoʻopili ʻia kahi haʻawina genomics hoʻohālikelike piha i nā kānana e like me nā ʻohana gene, ka hoʻomohala ʻana i nā hanana, nā hanana duplication-genome holoʻokoʻa, a me ka hopena o nā kaomi koho.
-
Nā Genetics Evolutionary
Hoʻokumu ʻia ka heluna kanaka a me ka evolutionary genetic analysis platform ma ke kumu o ka ʻike nui i hōʻiliʻili ʻia i loko o ka hui BMK R&D no nā makahiki. He mea hoʻohana pono ia no ka poʻe noiʻi ʻaʻole nui i ka bioinformatics. Hāʻawi kēia kahua i ka loiloi kumu e pili ana i nā genetics evolutionary e pili ana i ka hana ʻana i nā kumulāʻau phylogenetic, linkage disequilibrium analysis, genetic diversity assessment, selective sweep analysis, kinship analysis, PCA, population structure analysis, etc.
-
Hui Genome Hoʻokumu Hi-C
He ʻano hana ʻo Hi-C no ka hopu ʻana i ka hoʻonohonoho chromosome ma o ka hoʻohui ʻana i nā pilina pili pili kokoke a me ke kaʻina hana kiʻekiʻe. ʻO ka ikaika o kēia mau pilina i manaʻo ʻia ua pili maikaʻi ʻia me ka mamao kino ma nā chromosomes. No laila, hoʻohana ʻia ka ʻikepili Hi-C no ke alakaʻi ʻana i ka hui ʻana, ka hoʻonohonoho ʻana, a me ka hoʻonohonoho ʻana o nā kaʻina i hui ʻia i loko o kahi kikoʻī genome a hoʻopaʻa i kēlā mau mea ma kekahi helu o nā chromosomes. Hāʻawi kēia ʻenehana i kahi hui genome pae chromosome me ka loaʻa ʻole o kahi palapala ʻāina hoʻokumu kanaka. Pono kēlā me kēia genome i kahi Hi-C.
-
Mea kanu/holoholona De Novo Genome Sequencing
De Novopili ka sequencing i ke kūkulu ʻana i ka genome holoʻokoʻa o kahi ʻano me ka hoʻohana ʻana i nā ʻenehana sequencing me ka loaʻa ʻole o kahi genome kuhikuhi. ʻO ka hoʻomaka ʻana a me ka hoʻolaha nui ʻana o ke kaʻina o nā hanauna ʻekolu, e hōʻike ana i nā heluhelu lōʻihi, ua hoʻonui nui ʻia ka hui genome ma o ka hoʻonui ʻana i ka overlap ma waena o nā heluhelu. He mea pili loa kēia hoʻonui i ka wā e pili ana i nā genomes paʻakikī, e like me nā mea e hōʻike ana i ka heterozygosity kiʻekiʻe, kahi ratio kiʻekiʻe o nā ʻāpana repetitive, polyploids, a me nā ʻāpana me nā mea repetitive, nā mea GC ʻano ʻole, a i ʻole ka paʻakikī kiʻekiʻe i hui maikaʻi ʻole ʻia me ka hoʻohana ʻana i ke kaʻina heluhelu pōkole. hoʻokahi wale nō.
Hāʻawi kā mākou hoʻonā hoʻokahi i nā lawelawe sequencing i hoʻohui ʻia a me ka loiloi bioinformatic e hāʻawi i kahi genome de novo assembled kiʻekiʻe. Hāʻawi kahi loiloi genome mua me Illumina i nā manaʻo o ka nui a me ka paʻakikī o ka genome, a ua hoʻohana ʻia kēia ʻike e alakaʻi i ka pae aʻe o ka heluhelu lōʻihi ʻana me PacBio HiFi, a ukali ʻia ede novohui o contigs. ʻO ka hoʻohana hope ʻana o ka hui HiC hiki ke hoʻopaʻa i nā contigs i ka genome, e loaʻa ai kahi hui pae chromosome. ʻO ka hope, ua hōʻike ʻia ka genome e ka wānana gene a me ka hoʻonohonoho ʻana i nā genes i hōʻike ʻia, e hoʻohana ana i nā transcriptome me nā heluhelu pōkole a lōʻihi.
-
ʻO ke Kaʻina Exome Ke kanaka holoʻokoʻa
Ua ʻike nui ʻia ʻo Human Whole exome sequencing (hWES) ma ke ʻano he kumu kūʻai kūpono a ikaika hoʻi no ka ʻike ʻana i nā mutation kumu o ka maʻi. ʻOiai he 1.7% wale nō o ka genome holoʻokoʻa, he hana koʻikoʻi nā exons ma o ka hōʻike pololei ʻana i ka ʻike o nā hana protein holoʻokoʻa. ʻO ka mea nui, i ka genome kanaka, ʻoi aku ma mua o 85% o nā mutations e pili ana i nā maʻi i hōʻike ʻia i loko o nā ʻāpana coding protein. Hāʻawi ʻo BMKGENE i kahi lawelawe holoʻokoʻa exome kanaka holoʻokoʻa a maʻalahi me ʻelua mau hoʻolālā hopu exon ʻokoʻa i loaʻa e hoʻokō i nā pahuhopu noiʻi like ʻole.
-
ʻO ke kaʻina o nā ʻāpana ʻāpana kikoʻī i hoʻonui ʻia (SLAF-Seq)
ʻO ka genotyping kiʻekiʻe, ʻoi aku ka nui o ka heluna kanaka, he hana nui ia i nā noiʻi hui genetic a hāʻawi i kahi kumu genetic no ka ʻike ʻana i nā ʻano hana, ka loiloi evolutionary, a me nā mea ʻē aʻe.Hoʻemi ʻia ka hōʻike Genome Sequencing (RRGS)Hoʻohana pinepine ʻia i loko o kēia mau haʻawina e hōʻemi i ke kumukūʻai sequencing no kēlā me kēia laʻana me ka mālama ʻana i ka pono kūpono i ka ʻike ʻana i nā māka genetic. Hoʻokō ʻo RRGS i kēia ma ka ʻeli ʻana i ka DNA me nā enzyme kaohi ʻana a me ka nānā ʻana i kahi ʻāpana ʻāpana kikoʻī, a laila e hoʻokaʻawale i kahi hapa o ka genome. Ma waena o nā ʻano RRGS like ʻole, Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) kahi hana maʻamau a kiʻekiʻe. ʻO kēia ʻano hana, hoʻomohala kūʻokoʻa e BMKGene, hoʻopaʻa i ka enzyme palena i hoʻonohonoho ʻia no kēlā me kēia papahana. ʻO kēia ka mea e hōʻoia i ka hoʻokumu ʻana i kahi helu nui o nā hōʻailona SLAF (400-500 bps mau ʻāpana o ka genome i hoʻokaʻawale ʻia) i hoʻohele like ʻia ma waena o ka genome me ka pale ʻana i nā ʻāpana hana hou, no laila e hōʻoiaʻiʻo i ka loaʻa ʻana o ka hōʻailona genetic maikaʻi loa.
-
Nā hale waihona puke i hana mua ʻia e Illumina
ʻO ka ʻenehana Sequencing Illumina, i hoʻokumu ʻia ma Sequencing by Synthesis (SBS), he hana hou NGS i kākoʻo ʻia i ka honua, kuleana no ka hoʻomohala ʻana ma luna o 90% o ka ʻikepili sequencing o ka honua. ʻO ke kumumanaʻo o SBS e pili ana i ke kiʻi ʻana i ka fluorescently labeled reversible terminator i ka hoʻohui ʻia ʻana o kēlā me kēia dNTP, a ma hope i hoʻokaʻawale ʻia e ʻae i ka hoʻohui ʻana i ka waihona aʻe. Me nā dNTP i hoʻopaʻa ʻia e hoʻololi hou ʻia e loaʻa i kēlā me kēia pōʻaiapili kaʻina, hoʻemi ka hoʻokūkū kūlohelohe i ka manaʻo hoʻohui. Kākoʻo kēia ʻenehana maʻalahi i nā hale waihona puke heluhelu hoʻokahi a i hoʻopaʻa ʻia, e mālama ana i nā ʻano hana genomic. Hiki i ka Illumina sequencing ke kiʻekiʻe a me ka pololei ke hoʻonoho iā ia ma ke ʻano he pōhaku kihi i ka noiʻi genomics, e hāʻawi i ka mana i nā ʻepekema e wehe i nā mea paʻakikī o nā genomes me nā kikoʻī like ʻole a me ka maikaʻi.
ʻO kā mākou lawelawe hoʻonohonoho waihona puke i hana mua ʻia e hiki ai i nā mea kūʻai ke hoʻomākaukau i nā hale waihona puke mai nā kumu like ʻole (mRNA, genome holoʻokoʻa, amplicon, 10x libraries, a me nā mea ʻē aʻe). A laila, hiki ke hoʻouna ʻia kēia mau hale waihona puke i kā mākou mau kikowaena sequencing no ka hoʻokele maikaʻi a me ka hoʻonohonoho ʻana i nā kahua ʻo Illumina.
