Exclusive Agency for Korea

BMKCloud E komo

Nā huahana

ʻO ke Kaʻina Exome Ke kanaka holoʻokoʻa

Kiʻi Hōʻike ʻia ʻo Human Whole Exome Sequencing

Ua ʻike nui ʻia ʻo Human Whole exome sequencing (hWES) ma ke ʻano he kumu kūʻai kūpono a ikaika hoʻi no ka ʻike ʻana i nā mutation kumu o ka maʻi. ʻOiai he 1.7% wale nō o ka genome holoʻokoʻa, he hana koʻikoʻi nā exons ma o ka hōʻike pololei ʻana i ka ʻike o nā hana protein holoʻokoʻa. ʻO ka mea nui, i ka genome kanaka, ʻoi aku ma mua o 85% o nā mutations e pili ana i nā maʻi i hōʻike ʻia i loko o nā ʻāpana coding protein. Hāʻawi ʻo BMKGENE i kahi lawelawe holoʻokoʻa exome kanaka holoʻokoʻa a maʻalahi me ʻelua mau hoʻolālā hopu exon ʻokoʻa i loaʻa e hoʻokō i nā pahuhopu noiʻi like ʻole.

Kāhea iā mā˚ou

Nā kikoʻī lawelawe

Nā hopena hōʻike

Nā hiʻohiʻona lawelawe

● Loaʻa nā panela exome ʻelua ma muli o ka hoʻonui ʻia ʻana o ka pahuhopu me nā probes: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) a me xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● Ke kaʻina hana ma Illumina NovaSeq.

● ʻO ka paipu bioinformatic i kuhikuhi ʻia i ka nānā ʻana i nā maʻi a i ʻole ka nānā ʻana i ka tumora.

Pono lawelawe

●Kuhi ʻia i ka ʻāpana hoʻoheheʻe protein: Ma ka hopu ʻana a me ka hoʻonohonoho ʻana i nā ʻāpana coding protein, hoʻohana ʻia ka hWES e hōʻike i nā ʻano like ʻole e pili ana i ke ʻano o ka protein.

●Kūʻai maikaʻi:Hāʻawi ka hWES ma kahi o 85% o nā hoʻololi e pili ana i ka maʻi kanaka mai 1% o ka genome kanaka.

●Pono Kiʻekiʻe: Me ka hohonu o ke kaʻina hana kiʻekiʻe, hoʻomaʻamaʻa ka hWES i ka ʻike ʻana i nā ʻano like ʻole a me nā ʻano like ʻole me nā alapine haʻahaʻa ma mua o 1%.

●Hoʻomalu maikaʻi loa: Hoʻokō mākou i ʻelima mau kumu mana ma nā pae āpau, mai ka laʻana a me ka hoʻomākaukau ʻana i ka waihona a hiki i ka sequencing a me ka bioinformatics. Mālama kēia mākaʻikaʻi ʻana i ka hāʻawi ʻana i nā hopena kiʻekiʻe mau.

●ʻIkepili Bioinformatics piha: ʻO kā mākou pipeline ma mua o ka ʻike ʻana i nā ʻano like ʻole i ka genome reference, no ka mea, ua hoʻokomo ʻia ka loiloi holomua i hoʻolālā ʻia e hoʻoponopono pono i nā nīnau noiʻi e pili ana i nā ʻano genetic o nā maʻi a i ʻole ka nānā ʻana i ka tumor.

●Kākoʻo ma hope o ke kūʻai ʻana:ʻO kā mākou kūpaʻa e ʻoi aku ma mua o ka hoʻopau ʻana o ka papahana me kahi 3 mau mahina ma hope o ke kūʻai aku ʻana. I kēia manawa, hāʻawi mākou i ka hahai ʻana o ka papahana, kōkua hoʻoponopono, a me nā hālāwai Q&A e hoʻoponopono i nā nīnau pili i nā hopena.