ડબલ્યુજીએસ (એનજીએસ)
ઇલુમિના અથવા ડીએનબીએસક્યુ સાથે આખા જીનોમ ફરીથી અનુક્રમ એ સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલિમોર્ફિઝમ (એસએનપી), સ્ટ્રક્ચરલ વેરિએન્ટ્સ (એસવી), અને ક copy પિ નંબર ભિન્નતા (સીએનવી) સહિતના જિનોમિક ચલોને ઓળખવા માટે એક લોકપ્રિય પદ્ધતિ છે. બીએમકેક્લાઉડ ડબ્લ્યુજીએસ (એનજીએસ) પાઇપલાઇન સરળતાથી કેટલાક પગલાઓમાં તૈનાત કરવામાં આવે છે, જીનોમિક ચલોને ઓળખવા માટે ઉચ્ચ-ગુણવત્તાવાળા અને સારી રીતે નોંધાયેલા સંદર્ભ જિનોમનો ઉપયોગ કરીને. ગુણવત્તા નિયંત્રણ પછી, વાંચન સંદર્ભ જીનોમ સાથે ગોઠવાયેલ છે અને ચલો ઓળખવામાં આવે છે. તેમની કાર્યાત્મક અસરને અનુરૂપ કોડિંગ સિક્વન્સ (સીડી) ની ot નોટેટ કરીને આગાહી કરવામાં આવે છે.
જૈવ -રૂપરેખાવિજ્icsાન
