WGS (NGS)

A re-secuenciación do xenoma enteiro con Illumina ou DNBSEQ é un método popular para identificar variantes xenómicas, incluíndo polimorfismos de nucleótidos individuais (SNPs), variantes estruturais (SVS) e variacións de número de copias (CNVs). O pipeline BMKCloud WGS (NGS) é facilmente despregado en poucos pasos, empregando un xenoma de referencia de alta calidade e ben anunciado para identificar variantes xenómicas. Despois do control de calidade, as lecturas están aliñadas ao xenoma de referencia e identifícanse variantes. O seu efecto funcional está previsto anotando as correspondentes secuencias de codificación (CDS).