Exclusive Agency for Korea

BMKCloud Inicie sesión

Produtos

Secuenciación de exomas enteiros humanos

A secuenciación de exomas enteiros humanos (HWES) é amplamente recoñecida como un enfoque de secuenciación rendible e potente para identificar mutacións causantes da enfermidade. A pesar de constituír só preto do 1,7% de todo o xenoma, os exóns xogan un papel crucial reflectindo directamente o perfil das funcións proteicas totais. Destacable, no xenoma humano, máis do 85% das mutacións relacionadas con enfermidades maniféstanse dentro das rexións de codificación de proteínas. BMKGene ofrece un servizo de secuenciación de exomas enteiros humanos completo e flexible con dúas estratexias de captura de exon diferentes dispoñibles para cumprir varios obxectivos de investigación.

Póñase en contacto connosco

Detalles do servizo

Resultados de demostración

Características do servizo

● Dous paneis exomas dispoñibles en función do enriquecemento de obxectivos con sondas: seguro que selecciona Human All Exon V6 (Agilent) e XGEN Exome Hibridation Panel V2 (IDT).

● Secuenciación en Illumina Novaseq.

● Pipeline bioinformático dirixido á análise da enfermidade ou á análise do tumor.

Vantaxes do servizo

●Obxectivo a rexión de codificación de proteínas: Ao capturar e secuenciar rexións de codificación de proteínas, as HWEs utilízanse para revelar variantes relacionadas coa estrutura proteica.

●Custo eficaz:As HWS producen aproximadamente o 85% das mutacións asociadas á enfermidade humana do 1% do xenoma humano.

●Alta precisión: Con alta profundidade de secuenciación, HWES facilita a detección de variantes comúns e variantes raras con frecuencias inferiores ao 1%.

●Control de calidade rigoroso: Implementamos cinco puntos de control básicos en todas as etapas, desde a preparación da mostra e da biblioteca ata a secuenciación e a bioinformática. Este minucioso control asegura a entrega de resultados de alta calidade constantemente.

●Análise bioinformática completa: O noso pipeline vai máis alá de identificar variacións ao xenoma de referencia, xa que incorpora unha análise avanzada deseñada para abordar específicamente as cuestións de investigación relacionadas con aspectos xenéticos de enfermidades ou análise do tumor.

●Soporte post-venda:O noso compromiso esténdese máis alá da finalización do proxecto cun período de servizo posterior a 3 meses. Durante este tempo, ofrecemos un seguimento do proxecto, asistencia de solución de problemas e sesións de Q&A para abordar as consultas relacionadas cos resultados.