● Dà phannal iongantach rim faighinn stèidhichte air beairteas targaid le probes: gu cinnteach Tagh Pannal Handend Allon (Agilen) v2 (Idt).
● SgequeNrings air illumina novaseq.
● Pìob-phìoban bio mion-fhiosrachadh a dh 'ionnsaigh sgrùdadh gann no mion-sgrùdadh tumor.
●Targaidean Roinn Coileanaidh Pròtain: Le bhith a 'glacadh agus a' glacadh sgìrean còdaidh pròtain, thèid HWES a chleachdadh gus atharrachaidhean a thoirt seachad co-cheangailte ri structar pròtain.
●Cosgais èifeachdach:Bidh Hwes a 'toirt a-mach mu 85% de na màthraichean co-cheangailte ri galar daonna bho 1% de na daoine daonna.
●Cruinneas àrd: Le doimhneachd iar-gheuch, tha HWES a 'comasachadh lorg air an dà chuid atharrachaidhean cumanta agus atharrachaidhean tearc le tricead nas ìsle na 1%.
●Smachd càileachd teann: Cuiridh sinn an gnìomh còig puingean smachd bunaiteach thar gach ìre, bho shampall agus ullachadh Leabharlann gu Sgemening agus bith-eòlasach. Tha an sgrùdadh smaoineachaidh seo a 'dèanamh cinnteach à lìbhrigeadh toraidhean de chàileachd cunbhalach.
●Mion-sgrùdadh biotefachais coileanta: Tha an loidhne-phìoban againn a 'dol nas fhaide na atharrachaidhean anns an iomradh, oir tha e a' toirt a-steach sgrùdadh adhartach a tha a 'dèiligeadh ri ceistean cunntais co-cheangailte ri taobhan ginteil de ghalaran no mion-sgrùdadh tumor.
●Taic às dèidh reic:Tha ar dealas a 'leudachadh taobh a-muigh crìochnachaidh pròiseact le ùine seirbheis 3-mìosan. Aig an àm seo, tha sinn a 'tabhann ceuman air a' phròiseact, a 'cur-neartachadh taic, agus Q & Q & Seiseanan gus dèiligeadh ri ceistean sam bith co-cheangailte ris na toraidhean.
Ro-innleachd glacaidh Exon | Ro-innleachd SequeNroming | Toradh dàta a thathar a 'moladh |
Seadh tagh Daonna uile Exon Allon (Agilent) no pannal hybridization dòrainneach vebnation v2 (idt)
| Illumina novaseq PE150 | 5 -10 GB Airson eas-òrdughan mendelian / galairean tearc:> 50X Airson sampaill tuumor: ≥ 100x |
Seòrsa sampall
| Suim(QUBBIT®)
| Dùmhlachd | Tomhas-lìonaidh
| Purity (Noorop ™) |
DNA Genomic DNA
| ≥ 50 ng | ≥ 6 ng / μl | ≥ 15 μl | Od260 / 280 = 1.8-2.0 Gun truailleadh, gun truailleadh
|
Tha mion-sgrùdadh biocfachaisic de shamhlaichean Hwes-Gales a 'toirt a-steach:
● Dàta Sgrìobhaidh QC
● Co-thaobhadh genome
● Comharrachadh sNPS agus indels
● ainmeachadh gnìomh a bhith a 'liostadh agus indels
Tha mion-sgrùdadh biocformatic de shamhlaichean tumhair a 'toirt a-steach:
● Dàta Sgrìobhaidh QC
● Co-thaobhadh genome
● Comharrachadh SNPS, INDELS AGUS ÀIREAMHAN SÒLAS
● Comharrachadh caochlaidhean germline
● Mional-soidhnidh mutamations
● Comharrachadh genes dràibhidh stèidhichte air mutitean buannachd
● an notaichean mullaich aig ìre Fuaim dhrug
● Sgrùdadh heteroggeneity - àireamhachadh purrachd agus ploidy
Dàta QC - staitistig mu ghlacadh exome
Aithneachadh caochlaideach - indels
Mion-sgrùdadh adhartach: aithneachadh agus sgaoileadh SNPS / INDELS TRDSTIONAL - Cuilbheart Circos
Mion-sgrùdadh tumhair: Aithneachadh agus sgaoileadh mutich somatic - cuilbheart Circos
Mion-sgrùdadh tumhair: Sreathan clonal