-
Anailís ar an gCumann ar fud an Ghéanóim
Is é an aidhm atá le Staidéir Chomhlachais ar fud an Ghéanóim (GWAS) ná malairtí géiniteacha (géinitíopaí) atá nasctha le tréithe sonracha (feinitíopaí) a aithint. Trí scrúdú a dhéanamh ar mharcóirí géiniteacha ar fud an ghéanóm ar fad i líon mór daoine aonair, eachtarshuíonn GWAS cumainn géinitíopa-feinitíopa trí anailísí staitistiúla ar leibhéal an daonra. Tá feidhm ag an modheolaíocht seo go forleathan chun taighde a dhéanamh ar ghalair dhaonna agus iniúchadh a dhéanamh ar ghéinte feidhmiúla a bhaineann le tréithe casta in ainmhithe nó i bplandaí.
Ag BMKGENE, cuirimid dhá bhealach ar fáil chun GWAS a dhéanamh ar dhaonraí móra: Seicheamh Géanóim Uile (WGS) a úsáid nó modh seicheamhaithe géanóim ionadaíochta laghdaithe a roghnú, an Ilroinnt Aimplithe Sonrach-Lócais (SLAF) a forbraíodh intí. Cé go n-oireann WGS do ghéanóim níos lú, tagann SLAF chun cinn mar rogha eile atá éifeachtach ó thaobh costais chun staidéar a dhéanamh ar dhaonraí níos mó le géanóim níos faide, ag íoslaghdú costais seicheamhaithe go héifeachtach, agus ag an am céanna ag ráthú éifeachtacht aimsithe marcóra ghéiniteach ard.
-
Seicheamhú Géanóim Iomlán Plandaí/Ainmhithe
Tagraíonn Seicheamhú Géanóm Iomlán (WGS), ar a dtugtar seicheamhú freisin, do sheicheamhú iomlán an ghéanóim de speicis éagsúla a bhfuil géanóim tagartha aitheanta acu. Ar an mbonn seo, is féidir difríochtaí géanómacha daoine aonair nó daonra a shainaithint tuilleadh. Cumasaíonn WGS Polamorphism Núicléitíde Aonair (SNP), Scriosadh Ionsáigh (InDel), Athrú Struchtúr (SV), agus Athrú ar Uimhir Chóip (CNV) a aithint. Cuimsíonn SVanna cuid níos mó den bhonn éagsúlachta ná SNPanna agus bíonn tionchar níos mó acu ar an ngéanóm, rud a chuireann isteach go mór ar orgánaigh bheo. Cé go bhfuil seicheamhú gearrléithe éifeachtach chun SNPanna agus InDels a shainaithint, ceadaíonn seicheamhú fadléithe chun blúirí móra agus éagsúlachtaí casta a aithint níos beaichte.
-
Géineolaíocht Éabhlóideach
Is seirbhís chuimsitheach seicheamhaithe é Géineolaíocht Éabhlóideach atá deartha chun léirmhíniú léargasach a thairiscint ar an éabhlóid laistigh de ghrúpa mór daoine aonair, bunaithe ar éagsúlachtaí géiniteacha, lena n-áirítear SNPanna, InDels, SVanna, agus CNVanna. Cuimsíonn an tseirbhís seo na hanailísí riachtanacha go léir a theastaíonn chun athruithe éabhlóideacha agus tréithe géiniteacha daonraí a shoiléiriú, lena n-áirítear measúnuithe ar struchtúr daonra, éagsúlacht ghéiniteach, agus caidrimh fhileiginiteacha. Ina theannta sin, déanann sé staidéar ar shreabhadh géine, rud a chumasaíonn meastacháin ar mhéid éifeachtach an daonra agus ar am éagsúlachta. Tugann staidéir ghéiniteacha éabhlóideacha léargais luachmhara ar bhunús agus oiriúnuithe speiceas.
Ag BMKGENE, cuirimid dhá bhealach ar fáil chun staidéir ghéiniteacha éabhlóideacha a dhéanamh ar dhaonraí móra: seicheamhú géanóm iomlán (WGS) a úsáid nó modh seicheamhaithe géanóm ionadaíochta laghdaithe a roghnú, an Fragment Amplified Sonrach-Lócas (SLAF) a forbraíodh intí. Cé go n-oireann WGS do ghéanóim níos lú, tagann SLAF chun cinn mar rogha eile atá éifeachtach ó thaobh costais de chun staidéar a dhéanamh ar dhaonraí níos mó le géanóim níos faide, ag íoslaghdú costais seicheamhaithe go héifeachtach.
-
Géanóm Chomparáideach
Baineann géanóm chomparáideach le scrúdú agus comparáid a dhéanamh ar sheichimh agus struchtúir iomlána an ghéanóim i measc speiceas éagsúla. Féachann an réimse seo le héabhlóid speiceas a nochtadh, feidhmeanna géine a dhíchódú, agus na meicníochtaí rialaithe géiniteacha a shoiléiriú trí struchtúir agus eilimintí seichimh chaomhnaithe nó dhibhéirseacha trasna orgánaigh éagsúla a shainaithint. Cuimsíonn staidéar cuimsitheach comparáideach géanóm anailísí amhail teaghlaigh géine, forbairt éabhlóideach, teagmhais dúblála géanóm uile, agus tionchar brúnna roghnacha.
-
Tionól Géanóim Bunaithe Hi-C
Is modh é Hi-C atá deartha chun cumraíocht chromosóim a ghabháil trí idirghníomhaíochtaí fiafraithe bunaithe ar ghaireacht agus seicheamhú ard-thréchuir a chomhcheangal. Creidtear go bhfuil comhghaol diúltach idir déine na n-idirghníomhaíochtaí seo agus achar fisiceach ar chrómasóim. Dá bhrí sin, úsáidtear sonraí Hi-C chun cnuasú, ordú agus treoshuíomh seichimh cóimeáilte i ndréacht-ghéanóm a threorú agus iad siúd a ancaire ar líon áirithe crómasóim. Tugann an teicneolaíocht seo cumhacht do thionól géanóm ar leibhéal crómasóim in éagmais léarscáil ghéiniteach daonra-bhunaithe. Teastaíonn Hi-C ó gach géanóm.
-
Seicheamhú Géanóim Gléasra/Ainmhithe De Novo
De Novotagraíonn seicheamhú do thógáil géanóm iomlán speicis ag baint úsáide as teicneolaíochtaí seicheamhaithe in éagmais géanóm tagartha. Chuir tabhairt isteach agus glacadh forleathan seicheamhú tríú glúin, ina bhfuil léimh níos faide, go mór le cóimeáil ghéanóim tríd an bhforluí idir léith a mhéadú. Tá an feabhsú seo thar a bheith tábhachtach nuair atáthar ag déileáil le géanóim dhúshlánacha, mar iad siúd a thaispeánann ard-heitrisigeachas, cóimheas ard de réigiúin athchleachtach, polaplóidigh, agus réigiúin le heilimintí athchleachtach, inneachar neamhghnácha GC, nó ard-chastacht nach mbíonn comhchruinnithe go dona go hiondúil ag baint úsáide as seicheamh gearrléamh. ina aonar.
Soláthraíonn ár réiteach aon-stad seirbhísí seicheamhaithe comhtháite agus anailís bhithfhaisnéiseach a sheachadann genome de novo ardchaighdeáin. Soláthraíonn suirbhé genome tosaigh le Illumina meastacháin ar mhéid agus ar chastacht an ghéanóim, agus úsáidtear an fhaisnéis seo chun an chéad chéim eile den seicheamhú fadléithe a threorú le PacBio HiFi, agus ina dhiaidh sinde novocóimeáil contigs. Trí úsáid a bhaint as cóimeáil HiC ina dhiaidh sin is féidir na contigí a ancaire don ghéanóm, ag fáil cóimeála ar leibhéal na crómasóim. Ar deireadh, déantar an géanóm a anótáil trí thuar géine agus trí ghéinte sainráite a sheicheamhú, ag dul i muinín tras-scríbhinní le léann gearr agus fada.
-
Seicheamhú Exome Iomlán Daonna
Aithnítear go forleathan go bhfuil seicheamhú exome Iomlán Daonna (HWES) ina chur chuige seicheamhaithe cost-éifeachtach agus cumhachtach chun sócháin is cúis le galair a aimsiú. In ainneoin nach bhfuil ach thart ar 1.7% den genome iomlán ann, tá ról ríthábhachtach ag exons trí phróifíl na bhfeidhmeanna próitéine iomlána a léiriú go díreach. Go háirithe, sa ghéanóm daonna, léirítear breis agus 85% de na sócháin a bhaineann le galair laistigh de na réigiúin códaithe próitéine. Tairgeann BMKGENE seirbhís sheicheamhaithe iomlán exome daonna cuimsitheach agus solúbtha le dhá straitéis gabhála exon éagsúla ar fáil chun spriocanna taighde éagsúla a bhaint amach.
-
Seicheamhú Mír Mhéadaithe Sain-Locus (SLAF-Seq)
Is céim bhunúsach í géinitíopáil ard-thréchuir, go háirithe ar dhaonraí ar scála mór, i staidéir ar chomhlachas géiniteach agus cuireann sí bonn géiniteach ar fáil d’fhionnachtain géinte feidhme, d’anailís éabhlóideach, etc.Seicheamhú Géanóim Léirithe Laghdaithe (RRGS)úsáidtear go minic sna staidéir seo chun costas seicheamhaithe in aghaidh an tsampla a íoslaghdú agus éifeachtúlacht réasúnta a choinneáil i bhfionnachtain marcóra géiniteach. Baineann RRGS é seo amach trí DNA a dhíleá le heinsímí srianta agus díriú ar raon méide blúirí ar leith, rud a fhágann nach seicheamh ach codán den ghéanóm. I measc na modheolaíochtaí éagsúla RRGS, is cur chuige inoiriúnaithe agus ardcháilíochta é Seicheamhú Ilchodach Amplified Specific-Locus (SLAF). Déanann an modh seo, arna fhorbairt go neamhspleách ag BMKGene, uasmhéadú ar an einsím srianta atá leagtha síos do gach tionscadal. Cinntíonn sé seo giniúint líon suntasach clibeanna SLAF (réigiúin 400-500 bps den ghéanóm á seicheamhú) a dháiltear go haonfhoirmeach ar fud an ghéanóm agus ag seachaint go héifeachtach réigiúin athchleachtacha, rud a chinntíonn an fionnachtain marcóra géiniteach is fearr.
