Seicheamhú géanóm iomlán plandaí/ainmhí
Gnéithe seirbhíse
● Is féidir le hullmhú na leabharlainne a bheith caighdeánach nó saor ó PCR
● Ar fáil i 4 ardán seicheamhaithe: Illumina Novaseq, MGI T7, Nanopore Promethion P48, nó Pacbio Revio.
● Anailís bhithfhaisnéiseach dírithe ar leaganacha a bhrath: SNP, Indel, SV agus CNV
Buntáistí Seirbhíse
●Saineolas fairsing agus taifid foilsithe.
●Anailís Chuimsitheach Bithfhaisnéisíochta: Lena n -áirítear athrú athraithe agus nótaí feidhme.
● Tacaíocht iar-dhíolacháin:Síneann ár dtiomantas thar chríochnú an Tionscadail le tréimhse seirbhíse iar-dhíol 3 mhí. Le linn an ama seo, tairgimid obair leantach tionscadail, cúnamh fabhtcheartaithe, agus seisiúin Q & A chun aghaidh a thabhairt ar aon cheisteanna a bhaineann leis na torthaí.
●Nóta cuimsitheach.
Sonraíochtaí seirbhíse
| Leaganacha le haithint | Straitéis seicheamhaithe | Doimhneacht mholta |
| SNP agus indel | Illumina novaseq PE150 nó MGI T7 | 10x |
| SV agus CNV (nach bhfuil chomh cruinn) | 30x | |
| SV agus CNV (níos cruinne) | Nanopore prom p48 | 20x |
| SNPS, Indels, SV agus CNV | Pacbio Revio | 10x |
Riachtanais samplacha
| Fíochán nó aigéid núicléasacha eastósctha | Illumina/MGI | Nanúileach | PACBIO
| ||
| Ainmhithe VISCERA | 0.5-1 g | ≥ 3.5 g
| ≥ 3.5 g
| ||
| Matán ainmhithe | ≥ 5 g
| ≥ 5 g
| |||
| Fuil mhamaigh | 1.5 ml | ≥ 0.5 ml
| ≥ 5 ml
| ||
| Fuil Éanlaith/Éisc | ≥ 0.1 ml
| ≥ 0.5 ml
| |||
| Planda- duilleog úr | 1-2 g | ≥ 2 g
| ≥ 5 g
| ||
| Cealla saothraithe |
| ≥ 1x107
| ≥ 1x108
| ||
| Fíochán bog feithidí/duine aonair | 0.5-1 g | ≥ 1 g
| ≥ 3 g
| ||
| DNA eastósctha
| Tiúchan: ≥ 1 ng/ µl Méid: ≥ 30 ng Teoranta nó gan díghrádú nó éilliú
| Ceantú Méid
OD260/280
OD260/230
Teoranta nó gan díghrádú nó éilliú
| ≥ 40 ng/ µl 4 µg/cill/sampla sreafa
1.7-2.2
≥1.5 | Ceantú Méid
OD260/280
OD260/230
Teoranta nó gan díghrádú nó éilliú | ≥ 50 ng/ µl 10 µg/cill/sampla sreafa
1.7-2.2
1.8-2.5 |
| Ullmhúchán leabharlainne saor ó PCR: Tiúchan ≥ 40 ng/ µl Méid 500 ng | |||||
Sreabhadh oibre seirbhíse
Seachadadh samplach
Eastóscadh DNA
Tógáil leabharlainne
Seicheamhú
Anailís ar shonraí
Seachadadh sonraí
Áirítear leis an anailís seo a leanas:
- Rialú cáilíochta sonraí amh
- Staitisticí ailínithe le tagairt a dhéanamh do ghéanóm
- Aitheantas Athraitheach: SNP, Indel, SV agus CNV
- Nóta feidhmiúil malairtí
Staitisticí maidir le hailíniú le géanóm tagartha - Dáileadh doimhneachta seicheamhaithe
SNP ag glaoch i measc samplaí éagsúla
Sainaithint Indel-Staitisticí ar fad indel i réigiún an CDS agus an réigiún ar fud an ghéanóim
Dáileadh athraitheach ar fud an ghéanóim - plota ciorcail
Nóta feidhmiúil géinte le malairtí aitheanta - ontology géine
Chai, Q. et al. . 433. Doi: 10.1111/pbi.13965.
Cheng, H. et al. . doi: 10.1111/pbi.14018.
Li, A. et al. . doi: 10.1038/s42003-021-02823-6.
Zeng, T. et al. . doi: 10.1038/s42003-022-03907-7.
