WGS (NGS)

Is modh coitianta é ath-sheicheamh an ghéanóim iomláin le Illumina nó DNBSEQ chun malairtí géanómacha a aithint, lena n-áirítear polymorphisms núicléide aonair (SNPs), malairtí struchtúracha (SVanna), agus éagsúlachtaí uimhreacha cóipeála (CNVanna). Is furasta an phíblíne BMKCloud WGS (NGS) a imscaradh i roinnt céimeanna, ag baint úsáide as géanóm tagartha ardcháilíochta agus dea-bhraite chun malairtí géanómacha a aithint. Tar éis rialú cáilíochta, déantar na léamha a ailíniú leis an ngéanóm tagartha agus aithnítear malairtí. Tá a n -éifeacht fheidhmiúil tuartha trí na seichimh chódaithe chomhfhreagracha (CDS) a chur in iúl.