● Dhá phainéal exome atá ar fáil bunaithe ar shaibhriú sprice le tóireadóirí: Cinnte roghnaigh Human All Exon V6 (Agilent) agus Painéal Hibridithe Exome XGEN V2 (IDT).
● Seicheamhú ar Illumina Novaseq.
● Píblíne bithfhaisnéiseach atá dírithe ar anailís ar ghalair nó ar anailís meall.
●Díríonn sé ar réigiún códaithe próitéine: Trí réigiúin códaithe próitéine a ghabháil agus a sheicheamh, baintear úsáid as HWES chun malairtí a bhaineann le struchtúr próitéine a nochtadh.
●Éifeachtach ó thaobh costais de:Tugann HWES thart ar 85% de na sócháin a bhaineann le galair dhaonna ó 1% den ghéanóm daonna.
●Cruinneas ard.
●Rialú cáilíochta dian: Cuirimid cúig phríomhphointe rialaithe i bhfeidhm i ngach céim, ó ullmhúchán samplach agus leabharlainne go seicheamhú agus bithfhaisnéisíocht. Cinntíonn an mhonatóireacht chúramach seo go seachadtar torthaí ardchaighdeáin go comhsheasmhach.
●Anailís Chuimsitheach Bithfhaisnéisíochta.
●Tacaíocht Iar-Dhíolacháin:Síneann ár dtiomantas thar chríochnú an Tionscadail le tréimhse seirbhíse iar-dhíol 3 mhí. Le linn an ama seo, tairgimid obair leantach tionscadail, cúnamh fabhtcheartaithe, agus seisiúin Q & A chun aghaidh a thabhairt ar aon cheisteanna a bhaineann leis na torthaí.
Straitéis gabhála exon | Straitéis seicheamhaithe | Aschur sonraí molta |
Cinnte Roghnaigh Human All Exon V6 (Agilent) nó painéal hibridithe exome xgen v2 (IDT)
| Illumina novaseq PE150 | 5 -10 GB Maidir le neamhoird Mendelian/galair neamhchoitianta:> 50x Le haghaidh samplaí meall: ≥ 100x |
Cineál samplach
| Méid(QUBIT®)
| Ceantú | Toirt
| Íonacht (Nanodrop ™) |
DNA géanómach
| ≥ 50 ng | ≥ 6 ng/μl | ≥ 15 μl | OD260/280 = 1.8-2.0 Gan aon díghrádú, gan aon éilliú
|
Áirítear le hanailís bhithfhaisnéiseach ar shamplaí HWES-gasteas::
● Sonraí seicheamhaithe QC
● Ailíniú Genome Tagartha
● SNPanna agus indels a aithint
● Nótaí feidhme SNPanna agus indels
Áirítear le hanailís bhithfhaisnéiseach ar shamplaí meall:
● Sonraí seicheamhaithe QC
● Ailíniú Genome Tagartha
● SNPanna, indels agus éagsúlachtaí sómacha a aithint
● Malairtí Germline a aithint
● Anailís ar Shínithe Sócháin
● géinte tiomána a aithint bunaithe ar shócháin ghnóthachain feidhme
● Nótaí sócháin ag leibhéal na so -ghabhálachta drugaí
● Anailís Ilchineálacht - Ríomh íonachta agus Ploidy
Sonraí QC - Staitisticí maidir le Gabháil Exome
Aithint Athraitheach - Indels
Ard -Anailís: Sainaithint agus Dáileadh SNPanna Díorthacha/Indels - Plota Circos
Anailís meall: Sainaithint agus dáileadh sócháin sómacha - Plota Circos
Anailís Tumor: Lineages Clonal