WGS (NGS)

Folsleine genome-re-sekwinsje mei Illumina of DNBSEQ is in populêre metoade foar it identifisearjen fan genomyske farianten, ynklusyf single nucleotide polymorphisms (SNP's), strukturele farianten (SV's), en kopienûmerfariaasjes (CNV's). De BMKCloud WGS (NGS) pipeline wurdt maklik yn in pear stappen ynset, mei in heechweardich en goed annotearre referinsjegenoom om genomyske farianten te identifisearjen. Nei kwaliteitskontrôle wurde lêzen ôfstimd op it referinsjegenoom en wurde farianten identifisearre. Har funksjoneel effekt wurdt foarsein troch it annotearjen fan de korrespondearjende kodearingssekwinsjes (CDS).