● Twa exome-panielen beskikber basearre op doelferriking mei probes: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) en xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).
● Sequencing op Illumina NovaSeq.
● Bioinformatic pipeline rjochte op sykte analyze of tumor analyze.
●Targets Protein Kodearjen Regio: Troch proteïnkodearjende regio's te fangen en te foltôgjen, wurdt hWES brûkt om farianten te iepenbierjen relatearre oan proteïnestruktuer.
●Kosten effektyf:hWES leveret sawat 85% fan 'e minsklike sykte-assosjearre mutaasjes fan 1% fan it minsklik genoom.
●Hege krektens: Mei hege sequencing djipte, hWES fasilitearret de detectie fan sawol mienskiplike farianten en seldsume farianten mei frekwinsjes leger as 1%.
●Rigorous Quality Control: Wy ymplementearje fiif kearnkontrôlepunten yn alle stadia, fan sample- en biblioteektarieding oant sequencing en bioinformatika. Dizze sekuere tafersjoch soarget foar de levering fan konsekwint resultaten fan hege kwaliteit.
●Wiidweidige Bioinformatics Analysis: ús pipeline giet fierder as it identifisearjen fan fariaasjes oan it referinsjegenoom, om't it avansearre analyse omfettet ûntworpen om spesifyk ûndersyksfragen oan te pakken yn ferbân mei genetyske aspekten fan sykten as tumoranalyse.
●Stipe nei ferkeap:Us ynset giet fierder as projektfoltôging mei in 3-moanne tsjinstperioade nei ferkeap. Yn dizze tiid biede wy projektopfolging, help by it oplossen fan problemen, en Q&A-sesjes om alle fragen oan te pakken yn ferbân mei de resultaten.
Exon Capture Strategy | Sequencing Strategy | Recommended Data Output |
Sure Selektearje Human All Exon v6 (Agilent) of xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)
| Illumina NovaSeq PE150 | 5 -10 Gb Foar mendelyske steuringen / seldsume sykten: > 50x Foar tumormonsters: ≥ 100x |
Sample Type
| Tal(Qubit®)
| Konsintraasje | Folume
| Purity (NanoDrop™) |
Genomysk DNA
| ≥ 50 ng | ≥ 6 ng/μL | ≥ 15 μL | OD260/280=1.8-2.0 gjin degradaasje, gjin fersmoarging
|
Bioinformatyske analyze fan samples fan hWES-sykte omfettet:
● Sequencing gegevens QC
● Reference Genome Alignment
● Identifikaasje fan SNPs en InDels
● Funksjonele annotaasje fan SNP's en InDels
Bioinformatyske analyze fan tumormonsters omfettet:
● Sequencing gegevens QC
● Reference Genome Alignment
● Identifikaasje fan SNPs, InDels en somatyske fariaasjes
● Identifikaasje fan germline farianten
● Mutaasje hântekeningen analyze
● Identifikaasje fan driuwgenen basearre op winst-fan-funksje mutaasjes
● Mutaasje annotaasje op it nivo fan drug gefoelichheid
● Heterogeneity analyze - berekkening fan suverens en ploidy
Data QC - Statistiken fan Exome-fangst
Fariant identifikaasje - InDels
Avansearre analyze: identifikaasje en ferdieling fan skealike SNPs / InDels - Circos plot
Tumoranalyze: identifikaasje en ferdieling fan somatyske mutaasjes - Circos plot
Tumoranalyse: klonale lineages