Exclusive Agency for Korea

条形banner-03

Products

Human Whole Exome Sequencing

Human Whole exome sequencing (hWES) wurdt breed erkend as in kosten-effektive en krêftige sequencing-oanpak foar it identifisearjen fan sykte-feroarsaakje mutaasjes. Nettsjinsteande it foarmjen fan mar sawat 1,7% fan it heule genom, spylje exons in krúsjale rol troch direkt it profyl fan totale proteïnefunksjes te reflektearjen. Opmerklik, yn it minsklik genoom, manifestearje mear dan 85% fan mutaasjes relatearre oan sykten binnen de proteïnekodearjende regio's. BMKGENE biedt in wiidweidige en fleksibele tsjinst foar minsklike hiele exome-sekwinsjes mei twa ferskillende ekson-fangstrategyen beskikber om te foldwaan oan ferskate ûndersyksdoelen.


Service Details

Demo Results

Service Features

● Twa exome-panielen beskikber basearre op doelferriking mei probes: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) en xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● Sequencing op Illumina NovaSeq.

● Bioinformatic pipeline rjochte op sykte analyze of tumor analyze.

Service Foardielen

Targets Protein Kodearjen Regio: Troch proteïnkodearjende regio's te fangen en te foltôgjen, wurdt hWES brûkt om farianten te iepenbierjen relatearre oan proteïnestruktuer.

Kosten effektyf:hWES leveret sawat 85% fan 'e minsklike sykte-assosjearre mutaasjes fan 1% fan it minsklik genoom.

Hege krektens: Mei hege sequencing djipte, hWES fasilitearret de detectie fan sawol mienskiplike farianten en seldsume farianten mei frekwinsjes leger as 1%.

Rigorous Quality Control: Wy ymplementearje fiif kearnkontrôlepunten yn alle stadia, fan sample- en biblioteektarieding oant sequencing en bioinformatika. Dizze sekuere tafersjoch soarget foar de levering fan konsekwint resultaten fan hege kwaliteit.

Wiidweidige Bioinformatics Analysis: ús pipeline giet fierder as it identifisearjen fan fariaasjes oan it referinsjegenoom, om't it avansearre analyse omfettet ûntworpen om spesifyk ûndersyksfragen oan te pakken yn ferbân mei genetyske aspekten fan sykten as tumoranalyse.

Stipe nei ferkeap:Us ynset giet fierder as projektfoltôging mei in 3-moanne tsjinstperioade nei ferkeap. Yn dizze tiid biede wy projektopfolging, help by it oplossen fan problemen, en Q&A-sesjes om alle fragen oan te pakken yn ferbân mei de resultaten.

Sample Spesifikaasjes

Exon Capture Strategy

Sequencing Strategy

Recommended Data Output

Sure Selektearje Human All Exon v6 (Agilent)

of xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)

 

Illumina NovaSeq PE150

5 -10 Gb

Foar mendelyske steuringen / seldsume sykten: > 50x

Foar tumormonsters: ≥ 100x

Sample Requirements

Sample Type

 

 Tal(Qubit®)

 

Konsintraasje 

Folume

 

 

 Purity (NanoDrop™)

 

Genomysk DNA

 

≥ 50 ng
≥ 6 ng/μL
≥ 15 μL
 
OD260/280=1.8-2.0
 
gjin degradaasje, gjin fersmoarging

 

Bioinformatika

WES_BI wurk flow_Disease-01

Bioinformatyske analyze fan samples fan hWES-sykte omfettet:

● Sequencing gegevens QC

● Reference Genome Alignment

● Identifikaasje fan SNPs en InDels

● Funksjonele annotaasje fan SNP's en InDels

WES_BI wurk flow_Tumor-01

Bioinformatyske analyze fan tumormonsters omfettet:

● Sequencing gegevens QC

● Reference Genome Alignment

● Identifikaasje fan SNPs, InDels en somatyske fariaasjes

● Identifikaasje fan germline farianten

● Mutaasje hântekeningen analyze

● Identifikaasje fan driuwgenen basearre op winst-fan-funksje mutaasjes

● Mutaasje annotaasje op it nivo fan drug gefoelichheid

● Heterogeneity analyze - berekkening fan suverens en ploidy

Service Work Flow

sample levering

Sample levering

Pilot eksperimint

DNA-ekstraksje

Biblioteek Tarieding

Biblioteekbou

Sequencing

Sequencing

Data analyze

Data analyze

数据上传-01

Data levering

Nei ferkeap Tsjinsten

Nei-ferkeap tsjinsten


  • Foarige:
  • Folgjende:

  • Data QC - Statistiken fan Exome-fangst

     

    wps_doc_22

     

    Fariant identifikaasje - InDels

    图片36

    Avansearre analyze: identifikaasje en ferdieling fan skealike SNPs / InDels - Circos plot

     

    图片37

    Tumoranalyze: identifikaasje en ferdieling fan somatyske mutaasjes - Circos plot

     

    图片38

     

    Tumoranalyse: klonale lineages

     

    图片39

     

    krije in offerte

    Skriuw jo berjocht hjir en stjoer it nei ús

    Stjoer jo berjocht nei ús: