WGS (Nanopore)

Le re-séquençage du génome entier avec Nanopore est une méthode populaire pour identifier les variantes génomiques, en particulier les variantes structurelles (SV), qui sont appelées avec plus de précision par séquençage à lecture longue que par séquençage à lecture courte. Le pipeline BMKCloud TGS-WGS (Nanopore) est conçu pour analyser les données des projets WGS avec Nanopore à l'aide d'un génome de référence de haute qualité et bien annoté. L'analyse commence par le découpage de la lecture et le contrôle qualité, suivis de l'alignement sur le génome de référence, de l'appel du SV et de l'annotation fonctionnelle des gènes associés au SV à l'aide de plusieurs bases de données.