
WGS (NGS)
Le re-séquençage du génome entier avec Illumina ou DNBSEQ est une méthode populaire pour identifier les variantes génomiques, y compris les polymorphismes mononucléotidiques (SNP), les variantes structurelles (SV) et les variations du nombre de copies (CNV). Le pipeline BMKCloud WGS (NGS) se déploie facilement en quelques étapes, en utilisant un génome de référence de haute qualité et bien annoté pour identifier les variantes génomiques. Après contrôle qualité, les lectures sont alignées sur le génome de référence et les variantes sont identifiées. Leur effet fonctionnel est prédit en annotant les séquences codantes correspondantes (CDS).
Bioinformatique
