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Séquençage de l’exome humain entier

Image vedette du séquençage de l’exome entier humain

Le séquençage de l’exome entier humain (hWES) est largement reconnu comme une approche de séquençage rentable et puissante pour identifier les mutations pathogènes. Bien qu’ils ne constituent qu’environ 1,7 % du génome total, les exons jouent un rôle crucial en reflétant directement le profil des fonctions totales des protéines. Notamment, dans le génome humain, plus de 85 % des mutations liées à des maladies se manifestent dans les régions codantes pour les protéines. BMKGENE propose un service complet et flexible de séquençage de l'exome humain entier avec deux stratégies différentes de capture d'exons disponibles pour répondre à divers objectifs de recherche.

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Détails des services

Résultats de la démonstration

Caractéristiques des services

● Deux panels d'exome disponibles basés sur l'enrichissement de cibles avec des sondes : Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) et xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● Séquençage sur Illumina NovaSeq.

● Pipeline bioinformatique orienté vers l'analyse de maladies ou l'analyse de tumeurs.

Avantages des services

●Cible la région codante pour les protéines: En capturant et en séquençant les régions codantes pour les protéines, hWES est utilisé pour révéler des variantes liées à la structure des protéines.

●Rentable :Le hWES produit environ 85 % des mutations associées aux maladies humaines sur 1 % du génome humain.

●Haute précision: Avec une profondeur de séquençage élevée, hWES facilite la détection à la fois des variantes courantes et des variantes rares avec des fréquences inférieures à 1 %.

●Contrôle qualité rigoureux: Nous mettons en œuvre cinq points de contrôle principaux à toutes les étapes, de la préparation des échantillons et des bibliothèques au séquençage et à la bioinformatique. Ce suivi méticuleux garantit la fourniture de résultats constants de haute qualité.

●Analyse bioinformatique complète: notre pipeline va au-delà de l'identification des variations du génome de référence, car il intègre des analyses avancées conçues pour répondre spécifiquement aux questions de recherche liées aux aspects génétiques des maladies ou à l'analyse des tumeurs.

●Assistance après-vente :Notre engagement s'étend au-delà de l'achèvement du projet avec une période de service après-vente de 3 mois. Pendant cette période, nous proposons un suivi de projet, une assistance au dépannage et des séances de questions-réponses pour répondre à toute question liée aux résultats.