WGS (Nanopore)

Koko genomin uudelleensekvensointi Nanoporella on suosittu menetelmä genomivarianttien, erityisesti rakenteellisten varianttien (SV:iden) tunnistamiseksi, joita kutsutaan tarkemmin pitkän lukujakson kuin lyhyen lukujakson sekvensoinnilla. BMKCloud TGS-WGS (Nanopore) -putkilinja on suunniteltu analysoimaan WGS-projektien dataa Nanoporen kanssa käyttämällä korkealaatuista, hyvin merkittyä referenssigenomia. Analyysi alkaa lukujen leikkaamisella ja laadunvalvonnalla, jota seuraa kohdistaminen referenssigenomiin, SV-kutsu ja SV:hen liittyvien geenien toiminnallinen annotaatio useiden tietokantojen avulla.