-
Vertaileva genomiikka
Vertaileva genomiikka sisältää koko genomisekvenssien ja -rakenteiden tutkimisen ja vertailun eri lajien kesken. Tämä kenttä pyrkii paljastamaan lajien evoluutiota, purkamaan geenitoimintoja ja selvittämään geneettisiä säätelymekanismeja tunnistamalla konservoituneita tai poikkeavia sekvenssirakenteita ja elementtejä eri organismeista. Kattava vertaileva genomiikkatutkimus sisältää analyyseja, kuten geeniperheitä, evoluution kehitystä, koko genomin päällekkäisyyttä ja selektiivisten paineiden vaikutuksia.
-
Evoluutiogenetiikka
Populaatio- ja evoluutiogeenianalyysialusta on perustettu BMK:n tutkimus- ja kehitystiimin vuosien ajan kertyneen valtavan kokemuksen pohjalta. Se on käyttäjäystävällinen työkalu erityisesti tutkijoille, jotka eivät ole pääaineenaan bioinformatiikkaa. Tämä alusta mahdollistaa evoluutiogenetiikkaan liittyvän perusanalyysin, mukaan lukien fylogeneettisen puun rakentamisen, kytkentäepätasapainoanalyysin, geneettisen monimuotoisuuden arvioinnin, valikoivan pyyhkäisyanalyysin, sukulaisuusanalyysin, PCA:n, populaatiorakenneanalyysin jne.
-
Hi-C-pohjainen genomikokoonpano
Hi-C on menetelmä, joka on suunniteltu kaappaamaan kromosomikonfiguraatio yhdistämällä läheisyyteen perustuvia vuorovaikutuksia ja korkean suorituskyvyn sekvensointia. Näiden vuorovaikutusten intensiteetin uskotaan korreloivan negatiivisesti kromosomien fyysisen etäisyyden kanssa. Siksi Hi-C-dataa käytetään ohjaamaan koottujen sekvenssien ryhmittelyä, järjestystä ja suuntaamista luonnosgenomissa ja ankkuroimaan ne tiettyyn määrään kromosomeja. Tämä tekniikka mahdollistaa kromosomitason genomikokoonpanon populaatiopohjaisen geneettisen kartan puuttuessa. Jokainen genomi tarvitsee Hi-C:n.
-
Kasvien/eläinten de Novo genomin sekvensointi
De Novosekvensointi viittaa lajin koko genomin rakentamiseen käyttämällä sekvensointitekniikoita referenssigenomin puuttuessa. Kolmannen sukupolven sekvensoinnin, jossa on pidempiä lukuja, käyttöönotto ja laaja ottaminen käyttöön ovat parantaneet merkittävästi genomin kokoonpanoa lisäämällä lukujen välistä päällekkäisyyttä. Tämä parannus on erityisen tärkeä käsiteltäessä haastavia genomeja, kuten sellaisia, joissa on korkea heterotsygoottisuus, suuri toistuvien alueiden suhde, polyploideja ja alueita, joissa on toistuvia elementtejä, epänormaalia GC-sisältöä tai suurta monimutkaisuutta, jotka on tyypillisesti huonosti koottu käyttämällä lyhytlukusekvensointia. yksin.
Yhden luukun ratkaisumme tarjoaa integroidut sekvensointipalvelut ja bioinformaattiset analyysit, jotka tarjoavat korkealaatuisen de novo kootun genomin. Alkuperäinen Illuminan genomitutkimus tarjoaa arvioita genomin koosta ja monimutkaisuudesta, ja näitä tietoja käytetään ohjaamaan seuraavaa vaihetta pitkässä PacBio HiFi -sekvensoinnissa, jota seuraade novojatkojen kokoonpano. HiC-kokoonpanon myöhempi käyttö mahdollistaa jatkuvien osien ankkuroimisen genomiin, jolloin saadaan kromosomitason kokoonpano. Lopuksi genomiin merkitään geeniennustus ja ekspressoituneiden geenien sekvensointi turvautuen transkriptomeihin lyhyillä ja pitkillä lukemilla.
-
Ihmisen koko eksomin sekvensointi
Human Whole Exome -sekvensointi (hWES) on laajalti tunnustettu kustannustehokkaaksi ja tehokkaaksi sekvensointimenetelmäksi sairauksia aiheuttavien mutaatioiden havaitsemiseksi. Vaikka eksonit muodostavat vain noin 1,7 % koko genomista, niillä on ratkaiseva rooli heijastamalla suoraan proteiinien kokonaistoimintojen profiilia. Erityisesti ihmisen genomissa yli 85 % sairauksiin liittyvistä mutaatioista ilmenee proteiinia koodaavilla alueilla. BMKGENE tarjoaa kattavan ja joustavan ihmisen koko eksomin sekvensointipalvelun, jossa on kaksi erilaista eksonien sieppausstrategiaa eri tutkimustavoitteiden saavuttamiseksi.
-
Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
Korkean suorituskyvyn genotyypitys, erityisesti suurissa populaatioissa, on perustavanlaatuinen vaihe geneettisissä assosiaatiotutkimuksissa ja tarjoaa geneettisen perustan funktionaalisten geenien löytämiselle, evoluutioanalyysille jne. Syvän koko genomin uudelleensekvensoinnin sijaan,Reduced Representation Genome Sequencing (RRGS)Sitä käytetään usein näissä tutkimuksissa minimoimaan sekvensointikustannukset näytettä kohti säilyttäen samalla kohtuullinen tehokkuus geneettisten markkerien löytämisessä. RRGS saavuttaa tämän pilkkomalla DNA:ta restriktioentsyymeillä ja keskittymällä tiettyyn fragmentin kokoalueeseen, mikä sekvensoi vain osan genomista. Erilaisten RRGS-menetelmien joukossa SLAF (Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing) on muokattavissa oleva ja laadukas lähestymistapa. Tämä BMKGenen itsenäisesti kehittämä menetelmä optimoi restriktioentsyymisarjan jokaista projektia varten. Tämä varmistaa huomattavan määrän SLAF-tunnisteita (sekvensoitavan genomin alueita 400-500 bps), jotka jakautuvat tasaisesti genomiin samalla, kun vältetään tehokkaasti toistuvia alueita, mikä takaa parhaan geneettisen markkerin löytämisen.
-
Illumina valmiiksi tehdyt kirjastot
Illumina-sekvensointitekniikka, joka perustuu Sequencing by Synthesis (SBS) -tekniikkaan, on maailmanlaajuisesti hyväksytty NGS-innovaatio, joka tuottaa yli 90 % maailman sekvensointitiedoista. SBS:n periaatteessa kuvataan fluoresoivasti leimattuja palautuvia terminaattoreita, kun kutakin dNTP:tä lisätään, ja sen jälkeen pilkkotaan seuraavan emäksen sisällyttämisen mahdollistamiseksi. Kun kaikki neljä palautuvaa terminaattoriin sitoutunutta dNTP:tä ovat läsnä kussakin sekvensointisyklissä, luonnollinen kilpailu minimoi inkorporaatioharhaan. Tämä monipuolinen tekniikka tukee sekä yksilukuisia että parillisia kirjastoja, jotka palvelevat erilaisia genomisovelluksia. Illumina-sekvensoinnin korkean suorituskyvyn ja tarkkuuden ansiosta se on genomiikan tutkimuksen kulmakive, mikä antaa tutkijoille mahdollisuuden selvittää genomien monimutkaisuutta vertaansa vailla yksityiskohtaisesti ja tehokkaasti.
Valmiiksi tehty kirjaston sekvensointipalvelumme mahdollistaa sen, että asiakkaat voivat valmistaa sekvensointikirjastoja eri lähteistä (mm. mRNA, koko genomi, amplikoni, 10x-kirjastot). Myöhemmin nämä kirjastot voidaan toimittaa sekvensointikeskuksillemme laadunvalvontaa ja Illumina-alustojen sekvensointia varten.
