WGS (NGS)

Koko genomin uudelleensekvensointi Illuminalla tai DNBSEQ:lla on suosittu menetelmä genomivarianttien tunnistamiseen, mukaan lukien yhden nukleotidin polymorfismit (SNP), rakennemuunnelmat (SV:t) ja kopiolukuvariaatiot (CNV:t). BMKCloud WGS (NGS) -putkilinja on helppo ottaa käyttöön muutamassa vaiheessa käyttämällä korkealaatuista ja hyvin merkittyä referenssigenomia genomien varianttien tunnistamiseen. Laadunvalvonnan jälkeen lukemat kohdistetaan referenssigenomiin ja variantit tunnistetaan. Niiden toiminnallinen vaikutus ennustetaan merkitsemällä vastaavat koodaavat sekvenssit (CDS).