-
ژنومیک مقایسه ای
ژنومیک مقایسه ای شامل بررسی و مقایسه کل توالی ها و ساختارهای ژنوم در میان گونه های مختلف است. این رشته به دنبال پرده برداری از تکامل گونه ها، رمزگشایی عملکردهای ژن، و روشن کردن مکانیسم های تنظیم ژنتیکی با شناسایی ساختارها و عناصر توالی حفظ شده یا متفاوت در موجودات مختلف است. یک مطالعه جامع ژنومیک مقایسه ای شامل تجزیه و تحلیل هایی مانند خانواده های ژن، توسعه تکاملی، رویدادهای تکراری کل ژنوم، و تاثیر فشارهای انتخابی است.
-
ژنتیک تکاملی
پلت فرم تجزیه و تحلیل ژنتیکی تکاملی و جمعیتی بر اساس تجربه عظیمی که برای سالها در تیم تحقیق و توسعه BMK انباشته شده است، ایجاد شده است. این یک ابزار کاربر پسند به ویژه برای محققانی است که در بیوانفورماتیک تحصیل نمی کنند. این پلتفرم تجزیه و تحلیل اساسی مربوط به ژنتیک تکاملی را امکان پذیر می کند، از جمله ساخت درخت فیلوژنتیک، تجزیه و تحلیل عدم تعادل پیوند، ارزیابی تنوع ژنتیکی، تجزیه و تحلیل رفت و برگشت انتخابی، تجزیه و تحلیل خویشاوندی، PCA، تجزیه و تحلیل ساختار جمعیت و غیره.
-
مونتاژ ژنوم مبتنی بر Hi-C
Hi-C روشی است که برای ثبت پیکربندی کروموزوم با ترکیب برهمکنش‌های مبتنی بر مجاورت و توالی‌یابی با توان بالا طراحی شده است. اعتقاد بر این است که شدت این فعل و انفعالات با فاصله فیزیکی روی کروموزوم ها همبستگی منفی دارد. بنابراین، داده های Hi-C برای هدایت خوشه بندی، ترتیب، و جهت دهی توالی های مونتاژ شده در یک ژنوم پیش نویس و لنگر انداختن آن ها بر روی تعداد معینی از کروموزوم ها استفاده می شود. این فناوری یک مجموعه ژنومی در سطح کروموزوم را در غیاب نقشه ژنتیکی مبتنی بر جمعیت تقویت می کند. هر ژنوم به یک Hi-C نیاز دارد.
-
توالی یابی ژنوم گیاهی/حیوانی De Novo
د نووتوالی یابی به ساخت کل ژنوم یک گونه با استفاده از فناوری های توالی یابی در غیاب ژنوم مرجع اشاره دارد. معرفی و پذیرش گسترده توالی یابی نسل سوم، با خواندن طولانی تر، با افزایش همپوشانی بین خوانده ها، به طور قابل توجهی مونتاژ ژنوم را افزایش داده است. این افزایش به ویژه در هنگام برخورد با ژنوم های چالش برانگیز، مانند ژنوم هایی که هتروزیگوسیتی بالا، نسبت بالای مناطق تکراری، پلی پلوئیدها، و نواحی با عناصر تکراری، محتوای GC غیرطبیعی یا پیچیدگی بالا دارند که معمولاً با استفاده از توالی خوانی کوتاه به خوبی مونتاژ نمی شوند، مناسب است. به تنهایی
راه حل یک مرحله ای ما خدمات توالی یابی یکپارچه و تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیک را ارائه می دهد که یک ژنوم مونتاژ شده با کیفیت بالا را ارائه می دهد. یک بررسی اولیه ژنوم با Illumina تخمین‌هایی از اندازه و پیچیدگی ژنوم ارائه می‌کند و این اطلاعات برای راهنمایی مرحله بعدی توالی‌یابی طولانی مدت با PacBio HiFi و به دنبال آن استفاده می‌شود.از نومونتاژ contigs استفاده بعدی از مجموعه HiC، لنگر انداختن کانتیگ‌ها به ژنوم و به دست آوردن یک مجموعه در سطح کروموزوم را ممکن می‌سازد. در نهایت، ژنوم با پیش‌بینی ژن و با توالی‌بندی ژن‌های بیان‌شده، با توسل به رونوشت‌هایی با خواندن کوتاه و طولانی، حاشیه‌نویسی می‌شود.
-
توالی اگزوم کل انسان
توالی یابی اگزوم کل انسان (hWES) به طور گسترده ای به عنوان یک روش توالی یابی مقرون به صرفه و قدرتمند برای تعیین دقیق جهش های بیماری زا شناخته شده است. با وجود اینکه تنها حدود 1.7 درصد از کل ژنوم را تشکیل می‌دهند، اگزون‌ها با انعکاس مستقیم مشخصات عملکردهای پروتئین کل، نقش مهمی دارند. قابل ذکر است، در ژنوم انسان، بیش از 85 درصد جهش‌های مربوط به بیماری‌ها در مناطق کدکننده پروتئین ظاهر می‌شوند. BMKGENE خدمات جامع و منعطف توالی یابی کل اگزوم انسانی را با دو استراتژی مختلف گرفتن اگزون برای برآوردن اهداف مختلف تحقیقاتی ارائه می دهد.
-
توالی یابی قطعه تقویت شده با مکان خاص (SLAF-Seq)
ژنوتیپ سازی با توان عملیاتی بالا، به ویژه در جمعیت های بزرگ، گامی اساسی در مطالعات ارتباط ژنتیکی است و مبنایی ژنتیکی برای کشف ژن عملکردی، تجزیه و تحلیل تکاملی و غیره فراهم می کند. به جای توالی یابی مجدد کل ژنوم عمیق،توالی یابی ژنوم با بازنمایی کاهش یافته (RRGS)اغلب در این مطالعات برای به حداقل رساندن هزینه توالی یابی به ازای هر نمونه و در عین حال حفظ کارایی معقول در کشف نشانگر ژنتیکی استفاده می شود. RRGS با هضم DNA با آنزیم‌های محدودکننده و تمرکز بر یک محدوده اندازه قطعه خاص به این مهم دست می‌یابد، در نتیجه تنها بخشی از ژنوم را توالی‌بندی می‌کند. در میان روش‌های مختلف RRGS، توالی‌یابی قطعه تقویت‌شده با مکان خاص (SLAF) یک رویکرد قابل تنظیم و با کیفیت بالا است. این روش که به طور مستقل توسط BMKGene توسعه یافته است، مجموعه آنزیم محدود را برای هر پروژه بهینه می کند. این امر تولید تعداد قابل توجهی از برچسب‌های SLAF (مناطق 400-500 bps از ژنوم در حال تعیین توالی) را تضمین می‌کند که به طور یکنواخت در سراسر ژنوم توزیع می‌شوند و در عین حال از مناطق تکراری اجتناب می‌کنند، بنابراین بهترین کشف نشانگر ژنتیکی را تضمین می‌کند.
-
کتابخانه های از پیش ساخته ایلومینا
فناوری توالی یابی Illumina، بر اساس Sequencing by Synthesis (SBS)، یک نوآوری جهانی NGS است که مسئول تولید بیش از 90 درصد از داده های توالی یابی جهان است. اصل SBS شامل تصویربرداری پایان‌دهنده‌های برگشت‌پذیر با برچسب فلورسنت است که هر dNTP اضافه می‌شود، و متعاقباً شکاف می‌دهد تا امکان ادغام پایه بعدی فراهم شود. با وجود هر چهار dNTP محدود به ترمیناتور برگشت پذیر در هر چرخه توالی، رقابت طبیعی سوگیری ادغام را به حداقل می رساند. این فناوری همه کاره از کتابخانه های تک خواندنی و جفتی پشتیبانی می کند و طیف وسیعی از کاربردهای ژنومی را ارائه می دهد. قابلیت‌های عملکرد بالا و دقت توالی Illumina آن را به عنوان سنگ بنای تحقیقات ژنومیک قرار می‌دهد و دانشمندان را قادر می‌سازد تا پیچیدگی‌های ژنوم‌ها را با جزئیات و کارایی بی‌نظیر کشف کنند.
سرویس توالی یابی کتابخانه ای از پیش ساخته ما به مشتریان امکان می دهد کتابخانه های توالی یابی را از منابع مختلف (mRNA، کل ژنوم، آمپلیکون، کتابخانه های 10 برابری و غیره) تهیه کنند. متعاقبا، این کتابخانه ها را می توان به مراکز توالی یابی ما برای کنترل کیفیت و توالی یابی در پلتفرم های Illumina ارسال کرد.
