WGS (NGS)

توالی‌یابی مجدد کل ژنوم با Illumina یا DNBSEQ یک روش محبوب برای شناسایی انواع ژنومی، از جمله پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی (SNPs)، واریانت‌های ساختاری (SVs)، و تغییرات تعداد کپی (CNVs) است. خط لوله BMKCloud WGS (NGS) به راحتی در چند مرحله با استفاده از ژنوم مرجع با کیفیت بالا و با حاشیه‌نویسی مناسب برای شناسایی انواع ژنومی مستقر می‌شود. پس از کنترل کیفیت، قرائت ها با ژنوم مرجع تراز شده و انواع آن شناسایی می شوند. اثر عملکردی آنها با حاشیه نویسی دنباله های کدگذاری مربوطه (CDS) پیش بینی می شود.