● دو صفحه اگزوم موجود بر اساس غنی سازی هدف با پروب ها: مطمئناً انسان را انتخاب کنید همه اگزون v6 (agilent) و پنل هیبریداسیون اگزوم xgen v2 (IDT).
● توالی در Illumina Novaseq.
● خط لوله بیوانفورماتیک به سمت تجزیه و تحلیل بیماری یا تجزیه و تحلیل تومور.
●منطقه برنامه نویسی پروتئین را هدف قرار می دهد: با ضبط و توالی مناطق کدگذاری پروتئین ، از HWES برای آشکار کردن انواع مربوط به ساختار پروتئین استفاده می شود.
●مقرون به صرفه:HWE ها تقریباً 85 ٪ از جهش های مرتبط با بیماری انسان را از 1 ٪ ژنوم انسان بازده می دهند.
●دقت بالا: با عمق توالی بالا ، HWES تشخیص هر دو نوع متداول و انواع نادر را با فرکانس های پایین تر از 1 ٪ تسهیل می کند.
●کنترل کیفیت دقیق: ما پنج نقطه کنترل اصلی را در تمام مراحل ، از نمونه و آماده سازی کتابخانه گرفته تا توالی و بیوانفورماتیک پیاده سازی می کنیم. این نظارت دقیق ، تحویل نتایج با کیفیت بالا را تضمین می کند.
●تجزیه و تحلیل جامع بیوانفورماتیک: خط لوله ما فراتر از شناسایی تغییرات در ژنوم مرجع است ، زیرا شامل تجزیه و تحلیل پیشرفته ای است که به طور خاص به سؤالات تحقیق مربوط به جنبه های ژنتیکی بیماری ها یا تجزیه و تحلیل تومور می پردازد.
●پشتیبانی پس از فروش:تعهد ما فراتر از اتمام پروژه با یک دوره خدمات 3 ماهه پس از فروش است. در این مدت ، ما پیگیری پروژه ، کمک عیب یابی و جلسات پرسش و پاسخ را برای رسیدگی به هرگونه سؤالات مربوط به نتایج ارائه می دهیم.
استراتژی ضبط اگزون | استراتژی توالی | خروجی داده های توصیه شده |
مطمئناً انسان را انتخاب کنید همه اگزون v6 (agilent) یا پنل هیبریداسیون Xgen Exome V2 (IDT)
| Illumina Novaseq PE150 | 5 -10 گیگابایت برای اختلالات مندلی/بیماری های نادر:> 50x برای نمونه تومور: 100 برابر |
نوع نمونه
| مقدار(quit®)
| غلظت | حجم
| خلوص (Nanodrop ™) |
DNA ژنومی
| 50 نانوگرم | ≥ 6 نانوگرم در میکرولیتر | 15 میکرولیتر | OD260/280 = 1.8-2.0 بدون تخریب ، آلودگی
|
تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیک از نمونه های هوس هوس شامل موارد زیر است:
● توالی داده QC
in تراز ژنوم مرجع
● شناسایی SNP ها و Indels
● حاشیه نویسی عملکردی SNP ها و Indels
تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیک نمونه های تومور شامل موارد زیر است:
● توالی داده QC
in تراز ژنوم مرجع
● شناسایی SNP ها ، ایندل ها و تغییرات جسمی
● شناسایی انواع میکروب ها
Analysis تجزیه و تحلیل امضاهای جهش
● شناسایی ژن های درایو بر اساس جهش های عملکردی
● حاشیه نویسی جهش در سطح حساسیت به دارو
analysis تجزیه و تحلیل ناهمگونی - محاسبه خلوص و ploidy
داده QC - آمار ضبط اگزوم
شناسایی متفاوت - ایندل ها
تجزیه و تحلیل پیشرفته: شناسایی و توزیع SNP/Indels مضر - طرح سیرک
تجزیه و تحلیل تومور: شناسایی و توزیع جهش های جسمی - طرح سیرک
تجزیه و تحلیل تومور: سلسله های کلونال