Exclusive Agency for Korea

条形 بنر -03

محصولات

توالی اگزوم کل انسان

توالی اگزوم کل انسان (HWES) به طور گسترده ای به عنوان یک رویکرد توالی مقرون به صرفه و قدرتمند برای مشخص کردن جهش های ایجاد کننده بیماری شناخته می شود. با وجود تشکیل فقط حدود 1.7 ٪ از کل ژنوم ، اگزون ها با بازتاب مستقیم مشخصات عملکرد پروتئین کل نقش اساسی دارند. نکته قابل توجه ، در ژنوم انسان ، بیش از 85 ٪ از جهش های مربوط به بیماری ها در مناطق کدگذاری پروتئین آشکار می شوند. BMKGENE یک سرویس توالی کامل و انعطاف پذیر کل انسان را با دو استراتژی ضبط اگزون مختلف برای تحقق اهداف تحقیقاتی مختلف ارائه می دهد.


جزئیات خدمات

نتایج نسخه ی نمایشی

ویژگی های خدمات

● دو صفحه اگزوم موجود بر اساس غنی سازی هدف با پروب ها: مطمئناً انسان را انتخاب کنید همه اگزون v6 (agilent) و پنل هیبریداسیون اگزوم xgen v2 (IDT).

● توالی در Illumina Novaseq.

● خط لوله بیوانفورماتیک به سمت تجزیه و تحلیل بیماری یا تجزیه و تحلیل تومور.

مزایای خدمات

منطقه برنامه نویسی پروتئین را هدف قرار می دهد: با ضبط و توالی مناطق کدگذاری پروتئین ، از HWES برای آشکار کردن انواع مربوط به ساختار پروتئین استفاده می شود.

مقرون به صرفه:HWE ها تقریباً 85 ٪ از جهش های مرتبط با بیماری انسان را از 1 ٪ ژنوم انسان بازده می دهند.

دقت بالا: با عمق توالی بالا ، HWES تشخیص هر دو نوع متداول و انواع نادر را با فرکانس های پایین تر از 1 ٪ تسهیل می کند.

کنترل کیفیت دقیق: ما پنج نقطه کنترل اصلی را در تمام مراحل ، از نمونه و آماده سازی کتابخانه گرفته تا توالی و بیوانفورماتیک پیاده سازی می کنیم. این نظارت دقیق ، تحویل نتایج با کیفیت بالا را تضمین می کند.

تجزیه و تحلیل جامع بیوانفورماتیک: خط لوله ما فراتر از شناسایی تغییرات در ژنوم مرجع است ، زیرا شامل تجزیه و تحلیل پیشرفته ای است که به طور خاص به سؤالات تحقیق مربوط به جنبه های ژنتیکی بیماری ها یا تجزیه و تحلیل تومور می پردازد.

پشتیبانی پس از فروش:تعهد ما فراتر از اتمام پروژه با یک دوره خدمات 3 ماهه پس از فروش است. در این مدت ، ما پیگیری پروژه ، کمک عیب یابی و جلسات پرسش و پاسخ را برای رسیدگی به هرگونه سؤالات مربوط به نتایج ارائه می دهیم.

مشخصات نمونه

استراتژی ضبط اگزون

استراتژی توالی

خروجی داده های توصیه شده

مطمئناً انسان را انتخاب کنید همه اگزون v6 (agilent)

یا پنل هیبریداسیون Xgen Exome V2 (IDT)

 

Illumina Novaseq PE150

5 -10 گیگابایت

برای اختلالات مندلی/بیماری های نادر:> 50x

برای نمونه تومور: 100 برابر

نمونه مورد نیاز

نوع نمونه

 

 مقدار(quit®)

 

غلظت 

حجم

 

 

 خلوص (Nanodrop ™)

 

DNA ژنومی

 

50 نانوگرم
≥ 6 نانوگرم در میکرولیتر
15 میکرولیتر
 
OD260/280 = 1.8-2.0
 
بدون تخریب ، آلودگی

 

بیوانفورماتیک

WES_BI FLOW_DISEASE-01

تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیک از نمونه های هوس هوس شامل موارد زیر است:

● توالی داده QC

in تراز ژنوم مرجع

● شناسایی SNP ها و Indels

● حاشیه نویسی عملکردی SNP ها و Indels

WES_BI FLOW_TUMOR-01

تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیک نمونه های تومور شامل موارد زیر است:

● توالی داده QC

in تراز ژنوم مرجع

● شناسایی SNP ها ، ایندل ها و تغییرات جسمی

● شناسایی انواع میکروب ها

Analysis تجزیه و تحلیل امضاهای جهش

● شناسایی ژن های درایو بر اساس جهش های عملکردی

● حاشیه نویسی جهش در سطح حساسیت به دارو

analysis تجزیه و تحلیل ناهمگونی - محاسبه خلوص و ploidy

جریان کار خدمات

تحویل نمونه

تحویل نمونه

آزمایشی

استخراج DNA

تهیه کتابخانه

ساخت کتابخانه

توالی

توالی

تجزیه و تحلیل

تجزیه و تحلیل

数据上传 -01

داده های تحویل داده ها

خدمات پس از فروش

خدمات پس از فروش


  • قبلی:
  • بعدی:

  • داده QC - آمار ضبط اگزوم

     

    WPS_DOC_22

     

    شناسایی متفاوت - ایندل ها

    36 پوند

    تجزیه و تحلیل پیشرفته: شناسایی و توزیع SNP/Indels مضر - طرح سیرک

     

    37 پوند

    تجزیه و تحلیل تومور: شناسایی و توزیع جهش های جسمی - طرح سیرک

     

    38 پوند

     

    تجزیه و تحلیل تومور: سلسله های کلونال

     

    39 پوند

     

    نقل قول کنید

    پیام خود را اینجا بنویسید و آن را برای ما ارسال کنید

    پیام خود را برای ما ارسال کنید: