WGS (Nanopore)

Nanopore-rekin genoma osoa birsekuentziatzea aldaera genomikoak identifikatzeko metodo ezaguna da, bereziki egiturazko aldaerak (SVak), irakurketa luzeko sekuentziazioaren bidez irakurketa laburreko sekuentziazioaren bidez baino zehatzago deitzen direnak. BMKCloud TGS-WGS (Nanopore) kanalizazioa Nanopore-rekin WGS proiektuetako datuak aztertzeko diseinatuta dago, kalitate handiko eta ondo anotatutako erreferentzia-genoma bat erabiliz. Azterketa irakurketa mozketa eta kalitate kontrolarekin hasten da, eta jarraian erreferentziako genomarekin lerrokatzea, SV deitzea eta datu-base anitz erabiliz SVri lotutako geneen oharpen funtzionalarekin.