-
Genomika Konparatua
Genomika konparatiboak espezie ezberdinen artean genoma sekuentzia eta egitura osoak aztertzea eta alderatzea dakar. Eremu honek espezieen eboluzioa ezagutarazi, geneen funtzioak deskodetu eta erregulazio genetikoa duten mekanismoak argitu nahi ditu, hainbat organismotan dauden sekuentzia egiturak eta elementu kontserbatuak edo dibergenteak identifikatuz. Genomika konparatiboko ikerketa integral batek gene-familiak, garapen ebolutiboa, genoma osoko bikoizketa-gertaerak eta presio selektiboen eragina bezalako analisiak biltzen ditu.
-
Genetika ebolutiboa
Biztanleria eta analisi genetiko ebolutiboaren plataforma urteetan BMK I+G taldean pilatutako esperientzia masiboan oinarrituta dago. Batez ere bioinformatikan adituak ez diren ikertzaileentzako erabilerraza den tresna da. Plataforma honek oinarrizko genetika ebolutiboari lotutako oinarrizko analisiak ahalbidetzen ditu, besteak beste, zuhaitz filogenetikoa eraikitzea, lotura-desoreka aztertzea, aniztasun genetikoa ebaluatzea, ekorketa selektiboa, ahaidetasun azterketa, PCA, populazioaren egituraren azterketa, etab.
-
Hi-C Oinarritutako Genoma Asanblada
Hi-C kromosomaren konfigurazioa harrapatzeko diseinatutako metodo bat da, hurbiltasunean oinarritutako interakzioak eta errendimendu handiko sekuentziazioa konbinatuz. Elkarrekintza horien intentsitatea kromosometako distantzia fisikoarekin negatiboki erlazionatuta dagoela uste da. Hori dela eta, Hi-C datuak genoma zirriborro batean bildutako sekuentzien multzokatzea, ordenatzea eta orientatzea eta horiek kromosoma kopuru jakin batean ainguratzeko erabiltzen dira. Teknologia honek kromosoma-mailako genoma muntaia ahalbidetzen du populazioetan oinarritutako mapa genetikorik ezean. Genoma bakoitzak Hi-C bat behar du.
-
Landare/Animal De Novo Genomaren Sekuentziazioa
De Novosekuentziazioa erreferentzia genomarik ezean sekuentziazio teknologiak erabiliz espezie baten genoma osoa eraikitzeari deritzo. Hirugarren belaunaldiko sekuentziazioaren sarrerak eta oso hedatuak, irakurketa luzeagoak dituena, nabarmen hobetu dute genomaren muntaketa, irakurketen arteko gainjartzea areagotuz. Hobekuntza hau bereziki garrantzitsua da genoma zailak jorratzen direnean, esate baterako, heterozigositate handia dutenak, eskualde errepikakorrak, poliploideak eta elementu errepikakorrak dituzten eskualdeak, GC eduki anormalak edo konplexutasun handia, irakurketa laburreko sekuentziazioa erabiliz gaizki muntatuta daudenak. bakarrik.
Gure irtenbide bakarrak sekuentziazio zerbitzu integratuak eta analisi bioinformatikoa eskaintzen ditu, kalitate handiko de novo muntatutako genoma eskaintzen dutenak. Illumina-rekin genomaren hasierako inkesta batek genomaren tamaina eta konplexutasunaren estimazioak eskaintzen ditu, eta informazio hori PacBio HiFi-rekin irakurketa luzeko sekuentziazioaren hurrengo urratsa gidatzeko erabiltzen da, eta ondoren.de novokontigen muntaia. Ondoren HiC muntaia erabiltzeak kontigak genoman ainguratzea ahalbidetzen du, kromosoma-mailako muntaia lortuz. Azkenik, genoma geneen iragarpenaren bidez eta adierazitako geneak sekuentziatuz ohartzen da, irakurketa labur eta luzeko transkriptometara joz.
-
Giza Exoma Osoaren Sekuentziazioa
Human Whole exome sequencing (hWES) gaixotasunak eragiten dituzten mutazioak antzemateko sekuentziazio-ikuspegi errentagarri eta indartsu gisa aitortzen da. Genoma osoaren % 1,7 inguru soilik osatzen duten arren, exoiak funtsezko zeregina dute proteina osoaren funtzioen profila zuzenean islatuz. Nabarmentzekoa, giza genoman, gaixotasunekin lotutako mutazioen % 85 baino gehiago proteinak kodetzen diren eskualdeetan agertzen dira. BMKGENEk giza exoma osoa sekuentziatzeko zerbitzu integral eta malgu bat eskaintzen du, exoiak harrapatzeko bi estrategia ezberdinekin, ikerketa-helburu ezberdinak betetzeko eskuragarri.
-
Loku espezifikoko zatien sekuentziazioa (SLAF-Seq)
Errendimendu handiko genotipizazioa, bereziki eskala handiko populazioetan, oinarrizko urratsa da elkarte genetikoen ikerketetan eta oinarri genetikoa eskaintzen du gene funtzionalak aurkitzeko, eboluzio-analisirako, etab.Irudikapen murriztuko genomaren sekuentziazioa (RRGS)azterketa hauetan erabili ohi da lagin bakoitzeko sekuentziazio kostua minimizatzeko, markatzaile genetikoen aurkikuntzan zentzuzko eraginkortasuna mantenduz. RRGS-k hori lortzen du DNA murrizketa-entzimekin digerituz eta zati-tamaina-tarte zehatz batean zentratuz, horrela genomaren zati bat soilik sekuentziatuz. RRGS metodologien artean, Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) ikuspegi pertsonalizagarria eta kalitate handikoa da. BMKGene-k independenteki garatutako metodo honek proiektu bakoitzerako murrizketa-entzima multzoa optimizatzen du. Honek SLAF etiketa kopuru handi bat sortzea ziurtatzen du (sekuentziatzen ari den genomaren 400-500 bps eskualdeak), genoma osoan uniformeki banatuta dauden bitartean, eskualde errepikakorrak eraginkortasunez saihestuz, horrela markatzaile genetikoen aurkikuntza onena ziurtatzen du.
-
Illumina aurrez egindako liburutegiak
Illumina sekuentziazio-teknologia, Sequencing by Synthesis (SBS) oinarrituta, mundu mailan onartutako NGS berrikuntza bat da, munduko sekuentziazio datuen % 90 baino gehiago sortzeaz arduratzen dena. SBSren printzipioak fluoreszentez etiketatutako amaiera itzulgarriak irudikatzea dakar dNTP bakoitza gehitzen den heinean, eta, ondoren, mozten dira hurrengo oinarria sartzeko. Sekuentziazio-ziklo bakoitzean amaitzaile-lotutako lau dNTP itzulgarriak daudenez, lehia naturalak inkorporazio-alborapena murrizten du. Teknologia polifazetiko honek irakurketa bakarreko liburutegiak eta binakako liburutegiak onartzen ditu, aplikazio genomiko ugaritarako. Illumina sekuentziazioaren errendimendu handiko gaitasunak eta zehaztasunak genomikan ikerketan oinarri gisa kokatzen du, zientzialariei ahalmena ematen die genomaren konplexutasunak xehetasun eta eraginkortasun paregabez argitzeko.
Aurrez egindako liburutegien sekuentziazio-zerbitzuak hainbat iturritatik (mRNA, genoma osoa, anplikoia, 10x liburutegiak, besteak beste) sekuentziazio liburutegiak presta ditzakete bezeroei. Ondoren, liburutegi hauek gure sekuentziazio zentroetara bidal daitezke Illumina plataformetan kalitatea kontrolatzeko eta sekuentziatzeko.
