WGS (NGS)

Illumina edo DNBSEQ-rekin genoma osoa birsekuentziatzea aldaera genomikoak identifikatzeko metodo ezaguna da, nukleotido bakarreko polimorfismoak (SNP), egiturazko aldaerak (SVs) eta kopia-zenbakien aldaerak (CNV) barne. BMKCloud WGS (NGS) kanalizazioa erraz zabaltzen da urrats gutxitan, kalitate handiko eta ondo apuntatutako erreferentzia genoma bat erabiliz aldaera genomikoak identifikatzeko. Kalitate-kontrolaren ondoren, irakurketak erreferentziako genomarekin lerrokatzen dira eta aldaerak identifikatzen dira. Haien efektu funtzionala dagozkien kode-sekuentziak (CDS) ohartatuz aurreikusten da.