● Zundak dituzten xede aberastasunean oinarritutako bi exome panelak: Ziur hautatu Giza Exon V6 (Agilent) eta Xgen Exome hibridazio panela v2 (ID).
● Illumina Novaseq-en sekuentziazioa.
● Gaixotasunen analisia edo tumoreen analisietara zuzendutako kanalizazio bioinformatikoa.
●Helburuak Proteina Kodetzeko Eskualdea: Proteina kodetzeko eskualdeak harrapatu eta sekuentziatuz, HWESek proteina egiturarekin lotutako aldaerak ezagutzera ematen du.
●Kostua eraginkorra:Hwesek gizakiaren gaixotasunarekin lotutako mutazioen% 85 inguru ematen du giza genomaren% 1etik.
●Zehaztasun handia: Sekuentziazio handiko sakonera du, Hwesek% 1 baino txikiagoak diren maiztasunekin aldaera arruntak eta aldaera arraroak hautematea errazten du.
●Kalitate kontrol zorrotza: Bost core kontrol puntu ezartzen ditugu fase guztietan, lagin eta liburutegiaren prestaketatik sekuentziazio eta bioinformatikara. Jarraipen zorrotz honek kalitate handiko emaitzak ematea bermatzen du.
●Bioinformatikaren azterketa integrala.
●Salmenta osteko laguntza:Gure konpromisoa proiektuen osaketaz harago hedatzen da 3 hilabeteko salmenta epearen epean. Denbora horretan, proiektuen jarraipena, arazoak konpontzeko eta Q & q eta saio eskaintzen ditugu emaitzekin lotutako edozein zalantza argitzeko.
Exon Capture estrategia | Sekuentziazio estrategia | Gomendatutako datuen irteera |
Ziur hautatu Giza guztiak Exon V6 (Agilent) edo xgen exome hibridazio panela v2 (idt)
| Illumina novaseq pe150 | 5-10 GB Mendeliako nahasteak / Gaixotasun arraroak:> 50x Tumore laginetarako: ≥ 100x |
Lagin mota
| Kopuru(Qubit®)
| Kontzentrazio | Ozentasun
| Purity (nanodrop ™) |
Genomic DNA
| ≥ 50 ng | ≥ 6 ng / μl | ≥ 15 μl | Od260 / 280 = 1.8-2.0 degradaziorik ez, kutsadura ez
|
Hwes-gaixotasun laginen azterketa bioinformatikoak honako hauek ditu:
● Sekuentziazio datuak QC
● Erreferentzia genoma lerrokatzea
● SNPS eta Indels identifikatzea
● SNP eta indelen oharpen funtzionala
Tumore laginen azterketa bioinformatikoak honako hauek ditu:
● Sekuentziazio datuak QC
● Erreferentzia genoma lerrokatzea
● SNPS, Indels eta aldakuntza somatikoen identifikazioa
● Aldagai germailen identifikazioa
● Mutazio sinadurak aztertzea
● Drive geneak identifikatzea funtzio irabazien mutazioetan oinarrituta
● Mutazioaren oharpena drogen suszeptibitate mailan
● Heterogeneotasunaren azterketa - garbitasuna eta plugotasuna kalkulatzea
Datuen QC - Exome Capture estatistikak
Aldaera identifikazioa - Indels
Analisi aurreratua: SNP / INDILS deleteroen identifikazioa eta banaketa - Zirkuluzko lursaila
Tumorearen azterketa: mutazio somatikoen identifikazioa eta banaketa - Zirkuluko lursaila
Tumorearen azterketa: leinu klonalak