WGS (nanopore)

Terve genoomi ümbersekveneerimine Nanopore'iga on populaarne meetod genoomsete variantide, eriti struktuursete variantide (SV-de) tuvastamiseks, mida nimetatakse pikema lugemisega järjestamisega täpsemalt kui lühikese lugemisega sekveneerimisega. BMKCloud TGS-WGS (Nanopore) torujuhe on loodud analüüsima WGS-projektide andmeid koos Nanopore'iga, kasutades kvaliteetset ja hästi varustatud etalongenoomi. Analüüs algab lugemise kärpimise ja kvaliteedikontrolliga, millele järgneb võrdlusgenoomiga joondamine, SV-kõne ja SV-ga seotud geenide funktsionaalne annotatsioon, kasutades mitut andmebaasi.