-
Võrdlev genoomika
Võrdlev genoomika hõlmab erinevate liikide genoomi järjestuste ja struktuuride uurimist ja võrdlemist. Selle välja eesmärk on paljastada liikide evolutsioon, dekodeerida geenifunktsioone ja selgitada geneetilisi reguleerimismehhanisme, tuvastades konserveerunud või lahknevaid järjestuse struktuure ja elemente erinevates organismides. Põhjalik võrdlev genoomika uuring hõlmab selliseid analüüse nagu geeniperekonnad, evolutsiooniline areng, kogu genoomi dubleerimise sündmused ja selektiivse surve mõju.
-
Evolutsiooniline geneetika
Rahvastiku ja evolutsioonilise geneetilise analüüsi platvorm on loodud BMK teadus- ja arendusmeeskonnas aastate jooksul kogutud tohutute kogemuste põhjal. See on kasutajasõbralik tööriist eelkõige teadlastele, kes ei tegele bioinformaatikaga. See platvorm võimaldab põhilist evolutsioonilise geneetikaga seotud põhianalüüsi, sealhulgas fülogeneetilise puude konstrueerimist, sidemete tasakaalustamatuse analüüsi, geneetilise mitmekesisuse hindamist, selektiivset pühkimisanalüüsi, sugulusanalüüsi, PCA, populatsiooni struktuuri analüüsi jne.
-
Hi-C-põhine genoomikoost
Hi-C on meetod, mis on loodud kromosoomi konfiguratsiooni jäädvustamiseks, kombineerides sondeerimisel põhinevaid interaktsioone ja suure läbilaskevõimega järjestamist. Arvatakse, et nende interaktsioonide intensiivsus on negatiivses korrelatsioonis kromosoomide füüsilise kaugusega. Seetõttu kasutatakse Hi-C andmeid, et juhtida kokkupandud järjestuste rühmitamist, järjestamist ja orienteerumist mustandi genoomis ning ankurdada need teatud arvule kromosoomidele. See tehnoloogia annab populatsioonipõhise geneetilise kaardi puudumisel võimaluse kromosoomi tasemel genoomi koostamiseks. Iga genoom vajab Hi-C-d.
-
Taimede/loomade de Novo genoomi järjestamine
De Novosekveneerimine viitab liigi kogu genoomi konstrueerimisele, kasutades sekveneerimistehnoloogiaid võrdlusgenoomi puudumisel. Kolmanda põlvkonna järjestuse kasutuselevõtt ja laialdane kasutuselevõtt, mis hõlmab pikemaid lugemisi, on oluliselt parandanud genoomi kokkupanekut, suurendades lugemiste vahelist kattumist. See täiustamine on eriti asjakohane, kui käsitletakse väljakutseid pakkuvaid genoome, nagu need, millel on suur heterosügootsus, suur korduvate piirkondade suhe, polüploidid ja korduvate elementide, ebanormaalse GC sisu või suure keerukusega piirkonnad, mis on tavaliselt lühikese lugemise järjestuse abil halvasti kokku pandud. üksi.
Meie ühtne lahendus pakub integreeritud sekveneerimisteenuseid ja bioinformaatilist analüüsi, mis tagavad kvaliteetse de novo kokkupandud genoomi. Algne genoomiuuring Illuminaga annab hinnanguid genoomi suuruse ja keerukuse kohta ning seda teavet kasutatakse PacBio HiFi abil pika loetud järjestuse järgmise etapi suunamiseks, millele järgnebde novokontiigide kokkupanek. HiC komplekti järgnev kasutamine võimaldab ankurdada kontiigid genoomi, saades kromosoomi tasemel koostu. Lõpuks märgitakse genoomile geeniennustus ja ekspresseeritud geenide järjestamine, kasutades lühikese ja pika lugemisega transkriptoome.
-
Inimese kogu eksoomi järjestamine
Inimese terve eksoomi sekveneerimine (hWES) on laialdaselt tunnustatud kui kulutõhus ja võimas järjestusmeetod haigusi põhjustavate mutatsioonide tuvastamiseks. Vaatamata sellele, et eksonid moodustavad vaid umbes 1, 7% kogu genoomist, mängivad nad otsustavat rolli, peegeldades otseselt valgu kogufunktsioonide profiili. Inimese genoomis ilmneb üle 85% haigustega seotud mutatsioonidest valku kodeerivates piirkondades. BMKGENE pakub terviklikku ja paindlikku inimese terve eksoomi sekveneerimise teenust, millel on kaks erinevat eksonite hõivamise strateegiat erinevate uurimiseesmärkide saavutamiseks.
-
Spetsiifilise lookusega võimendatud fragmentide järjestus (SLAF-Seq)
Suure läbilaskevõimega genotüpiseerimine, eriti suuremahuliste populatsioonide puhul, on geeniassotsiatsiooniuuringute põhisamm ja loob geneetilise aluse funktsionaalseks geenide avastamiseks, evolutsioonianalüüsiks jne. Põhjaliku kogu genoomi uuesti sekveneerimise asemelReduced Representation Genome Sequencing (RRGS)kasutatakse nendes uuringutes sageli, et minimeerida järjestamise kulusid proovi kohta, säilitades samal ajal mõistliku efektiivsuse geneetiliste markerite avastamisel. RRGS saavutab selle, lagundades DNA restriktsiooniensüümidega ja keskendudes konkreetsele fragmendi suuruse vahemikule, sekveneerides seeläbi ainult osa genoomist. Erinevate RRGS-i metoodikate hulgas on spetsiifilise asukoha võimendatud fragmentide järjestus (SLAF) kohandatav ja kvaliteetne lähenemisviis. See meetod, mille BMKGene on iseseisvalt välja töötanud, optimeerib restriktsiooniensüümide komplekti iga projekti jaoks. See tagab märkimisväärse arvu SLAF-märgiste (sekveneeritava genoomi piirkonnad 400–500 bps) genereerimise, mis on genoomis ühtlaselt jaotunud, vältides samal ajal tõhusalt korduvaid piirkondi, tagades seega parima geneetilise markeri avastamise.
-
Illumina eelvalmistatud raamatukogud
Illumina sekveneerimistehnoloogia, mis põhineb sünteesipõhisel sekveneerimisel (SBS), on ülemaailmselt omaks võetud NGS-i innovatsioon, mis vastutab üle 90% maailma sekveneerimisandmete genereerimise eest. SBS-i põhimõte hõlmab iga dNTP lisamisel fluorestseeruvalt märgistatud pöörduvate terminaatorite pildistamist ja seejärel lõhustamist, et võimaldada järgmise aluse lisamist. Kui igas sekveneerimistsüklis on kõik neli pöörduvat terminaatoriga seotud dNTP-d, minimeerib loomulik konkurents inkorporeerimise kõrvalekaldeid. See mitmekülgne tehnoloogia toetab nii ühe lugemisega kui ka paarisotsaga teeke, pakkudes erinevaid genoomirakendusi. Illumina sekveneerimise suure läbilaskevõime ja täpsus asetavad selle genoomikauuringute nurgakiviks, andes teadlastele võimaluse genoomide keerukusest võrreldamatu detaili ja tõhususega lahti harutada.
Meie eelvalmistatud raamatukogude sekveneerimisteenus võimaldab klientidel valmistada sekveneerimisteeke erinevatest allikatest (mRNA, kogu genoom, amplikon, 10x raamatukogud jne). Seejärel saab need teegid Illumina platvormidel kvaliteedikontrolliks ja sekveneerimiseks saata meie sekveneerimiskeskustesse.
