WGS (NGS)

Kogu genoomi uuesti sekveneerimine Illumina või DNBSEQ-ga on populaarne meetod genoomsete variantide, sealhulgas ühe nukleotiidi polümorfismide (SNP), struktuursete variantide (SV) ja koopiate arvu variatsioonide (CNV) tuvastamiseks. BMKCloud WGS (NGS) torujuhe on mõne sammuga hõlpsasti juurutav, kasutades genoomsete variantide tuvastamiseks kvaliteetset ja hästi märgistatud võrdlusgenoomi. Pärast kvaliteedikontrolli joondatakse lugemised võrdlusgenoomiga ja identifitseeritakse variandid. Nende funktsionaalset mõju ennustatakse vastavate kodeerivate järjestuste (CDS) märkuste abil.