Inimese terve eksoomi järjestamine
Teenindusfunktsioonid
● Kaks eksomepaneeli, mis on saadaval sondidega sihtmärgi rikastamisel: Valige kindlasti inimene All Exon V6 (Agilent) ja XGEN Exome hübridisatsiooni paneel V2 (IDT).
● Sekveneerimine Illumina Novaseq.
● Haiguse analüüsile või kasvaja analüüsile suunatud bioinformaatiline torujuhtme.
Teenuse eelised
●On suunatud valkude kodeeriva piirkonnale: Valkude kodeerivate piirkondade hõivamise ja järjestamise kaudu kasutatakse HWE -d valkude struktuuriga seotud variantide paljastamiseks.
●Kuluefektiivne:HWES annab umbes 85% inimese haigustega seotud mutatsioonidest 1% -st inimese genoomist.
●Kõrge täpsus: Kõrge järjestamissügavusega hõlbustab HWES nii levinud kui ka haruldaste variantide tuvastamist, mille sagedused on alla 1%.
●Range kvaliteedikontroll. See hoolikas seire tagab pidevalt kvaliteetsete tulemuste kohaletoimetamise.
●Põhjalik bioinformaatika analüüs: Meie torustik ületab võrdlusgenoomi variatsioonide tuvastamise, kuna see hõlmab täiustatud analüüsi, mis on loodud spetsiaalselt käsitlemiseks haiguste geneetiliste aspektidega seotud uurimisküsimuste või kasvaja analüüsiga.
●Müügijärgne tugi:Meie pühendumus ulatub kaugemale projekti lõpetamisest 3-kuulise müügijärgse teenindusperioodiga. Selle aja jooksul pakume projekti järelmeetmeid, tõrkeotsingu abi ja küsimuste ja vastuste seansse tulemustega seotud päringute lahendamiseks.
Proovi spetsifikatsioonid
| Eksoni jäädvustamise strateegia | Järjestamisstrateegia | Soovitatav andmete väljund |
| Valige kindlasti inimene All Exon V6 (Agilent) või XGEN Exome hübridisatsiooni paneel V2 (IDT)
| Illumina Novaseq PE150 | 5 -10 GB Mendeli häirete/haruldaste haiguste jaoks:> 50x Kasvajaproovide jaoks: ≥ 100x |
Proovinõuded
| Näidise tüüp
| Summa(Qubit®)
| Koondumine | Maht
| Puhtus (Nanodrop ™) |
|
Genoomne DNA
| ≥ 50 ng | ≥ 6 ng/μl | ≥ 15 μL | OD260/280 = 1,8-2,0 Ei mingit lagunemist, saastumist
|
Bioinformaatika
Hwes-nihkeproovide bioinformaatiline analüüs sisaldab järgmist:
● Andmete QC järjestamine
● Võrdlusgenoomi joondamine
● SNP -de ja indelide tuvastamine
● SNP -de ja indelide funktsionaalne märkus
Kasvajaproovide bioinformaatiline analüüs sisaldab:
● Andmete QC järjestamine
● Võrdlusgenoomi joondamine
● SNP -de, indelite ja somaatiliste variatsioonide tuvastamine
● Iduliini variantide tuvastamine
● Mutatsiooni allkirjade analüüs
● ajamigeenide identifitseerimine funktsiooni suurendamise mutatsioonidel
● Mutatsioonide märkus ravimite vastuvõtlikkuse tasemel
● Heterogeensuse analüüs - puhtuse ja ploidsuse arvutamine
Teeninduse töövool
Proovi kohaletoimetamine
DNA ekstraheerimine
Raamatukogu ehitamine
Sekveneerimine
Andmeanalüüs
Andmete edastamine
Müügijärgsed teenused
Data QC - eksome hõivamise statistika
Variandi identifitseerimine - indelid
Täiustatud analüüs: kahjulike SNP -de/indellide tuvastamine ja jaotus - tsirkuste graafik
Kasvaja analüüs: somaatiliste mutatsioonide tuvastamine ja jaotus - tsirkuste graafik
Kasvaja analüüs: klooniliini
