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Genómica comparada
La genómica comparada implica el examen y comparación de las secuencias y estructuras completas del genoma entre diferentes especies. Este campo busca revelar la evolución de las especies, decodificar funciones genéticas y dilucidar los mecanismos reguladores genéticos mediante la identificación de estructuras y elementos de secuencias conservadas o divergentes en varios organismos. Un estudio genómico comparativo integral abarca análisis como familias de genes, desarrollo evolutivo, eventos de duplicación del genoma completo y el impacto de las presiones selectivas.
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Genética evolutiva
La plataforma de análisis genético poblacional y evolutivo se establece sobre la base de la enorme experiencia acumulada dentro del equipo de I+D de BMK durante años. Es una herramienta fácil de usar, especialmente para investigadores que no se especializan en bioinformática. Esta plataforma permite análisis básicos relacionados con la genética evolutiva, incluida la construcción de árboles filogenéticos, análisis de desequilibrio de ligamiento, evaluación de la diversidad genética, análisis de barrido selectivo, análisis de parentesco, PCA, análisis de estructura poblacional, etc.
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Ensamblaje del genoma basado en Hi-C
Hi-C es un método diseñado para capturar la configuración cromosómica combinando interacciones basadas en proximidad y secuenciación de alto rendimiento. Se cree que la intensidad de estas interacciones está correlacionada negativamente con la distancia física en los cromosomas. Por lo tanto, los datos de Hi-C se utilizan para guiar la agrupación, el orden y la orientación de secuencias ensambladas en un borrador del genoma y anclarlas en una cierta cantidad de cromosomas. Esta tecnología permite el ensamblaje del genoma a nivel de cromosomas en ausencia de un mapa genético poblacional. Cada genoma necesita un Hi-C.
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Secuenciación del genoma de novo de plantas/animales
De NovoLa secuenciación se refiere a la construcción del genoma completo de una especie utilizando tecnologías de secuenciación en ausencia de un genoma de referencia. La introducción y adopción generalizada de la secuenciación de tercera generación, con lecturas más largas, ha mejorado significativamente el ensamblaje del genoma al aumentar la superposición entre lecturas. Esta mejora es particularmente pertinente cuando se trata de genomas desafiantes, como aquellos que exhiben alta heterocigosidad, una alta proporción de regiones repetitivas, poliploides y regiones con elementos repetitivos, contenidos anormales de GC o alta complejidad que generalmente no se ensamblan correctamente mediante secuenciación de lectura corta. solo.
Nuestra solución integral proporciona servicios integrados de secuenciación y análisis bioinformático que brindan un genoma ensamblado de novo de alta calidad. Un estudio inicial del genoma con Illumina proporciona estimaciones del tamaño y la complejidad del genoma, y esta información se utiliza para guiar el siguiente paso de la secuenciación de lectura larga con PacBio HiFi, seguido dede novoensamblaje de contigs. El uso posterior del ensamblaje HiC permite el anclaje de los cóntigs al genoma, obteniendo un ensamblaje a nivel cromosómico. Finalmente, el genoma se anota mediante predicción genética y secuenciación de genes expresados, recurriendo a transcriptomas con lecturas cortas y largas.
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Secuenciación del exoma completo humano
La secuenciación del exoma completo humano (hWES) es ampliamente reconocida como un enfoque de secuenciación potente y rentable para identificar mutaciones que causan enfermedades. A pesar de constituir sólo alrededor del 1,7% de todo el genoma, los exones desempeñan un papel crucial al reflejar directamente el perfil de las funciones proteicas totales. En particular, en el genoma humano, más del 85% de las mutaciones relacionadas con enfermedades se manifiestan dentro de las regiones codificantes de proteínas. BMKGENE ofrece un servicio integral y flexible de secuenciación del exoma humano completo con dos estrategias diferentes de captura de exones disponibles para cumplir diversos objetivos de investigación.
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Secuenciación de fragmentos amplificados de locus específico (SLAF-Seq)
El genotipado de alto rendimiento, particularmente en poblaciones a gran escala, es un paso fundamental en los estudios de asociación genética y proporciona una base genética para el descubrimiento de genes funcionales, análisis evolutivos, etc. En lugar de una resecuenciación profunda del genoma completo,Secuenciación del genoma de representación reducida (RRGS)A menudo se emplea en estos estudios para minimizar el costo de secuenciación por muestra y al mismo tiempo mantener una eficiencia razonable en el descubrimiento de marcadores genéticos. RRGS logra esto digiriendo el ADN con enzimas de restricción y centrándose en un rango de tamaño de fragmento específico, secuenciando así solo una fracción del genoma. Entre las diversas metodologías de RRGS, la secuenciación de fragmentos amplificados de locus específico (SLAF) es un enfoque personalizable y de alta calidad. Este método, desarrollado de forma independiente por BMKGene, optimiza el conjunto de enzimas de restricción para cada proyecto. Esto asegura la generación de una cantidad sustancial de etiquetas SLAF (regiones de 400 a 500 pb del genoma que se secuencian) que se distribuyen uniformemente en todo el genoma y, al mismo tiempo, evitan de manera efectiva regiones repetitivas, asegurando así el mejor descubrimiento de marcadores genéticos.
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Bibliotecas prefabricadas de Illumina
La tecnología de secuenciación de Illumina, basada en Sequencing by Synthesis (SBS), es una innovación NGS adoptada a nivel mundial, responsable de generar más del 90 % de los datos de secuenciación del mundo. El principio de SBS implica obtener imágenes de terminadores reversibles marcados con fluorescencia a medida que se agrega cada dNTP y posteriormente se escinde para permitir la incorporación de la siguiente base. Con los cuatro dNTP unidos a un terminador reversible presentes en cada ciclo de secuenciación, la competencia natural minimiza el sesgo de incorporación. Esta tecnología versátil admite bibliotecas de lectura única y de pares, y se adapta a una variedad de aplicaciones genómicas. Las capacidades de alto rendimiento y la precisión de la secuenciación de Illumina la posicionan como una piedra angular en la investigación genómica, lo que permite a los científicos desentrañar las complejidades de los genomas con un detalle y una eficiencia incomparables.
Nuestro servicio de secuenciación de bibliotecas prefabricadas permite a los clientes preparar bibliotecas de secuenciación de diversas fuentes (ARNm, genoma completo, amplicones, bibliotecas 10x, entre otras). Posteriormente, estas bibliotecas se pueden enviar a nuestros centros de secuenciación para control de calidad y secuenciación en plataformas Illumina.
