WGS (NGS)

La re-secuenciación del genoma completo con Illumina o DNBSEQ es un método popular para identificar variantes genómicas, incluidos los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), variantes estructurales (SVS) y variaciones de número de copias (CNVS). La tubería BMKCloud WGS (NGS) se implementa fácilmente en unos pocos pasos, utilizando un genoma de referencia de alta calidad y bien asociado para identificar variantes genómicas. Después del control de calidad, las lecturas están alineadas con el genoma de referencia y se identifican variantes. Su efecto funcional se predice anotando las secuencias de codificación correspondientes (CDS).