WGS (NGS)

Tuta genoma reekvenco kun Illumina aŭ DNBSeq estas populara metodo por identigi genomajn variantojn, inkluzive de unuopaj nukleotidaj polimorfismoj (SNPoj), strukturaj variantoj (SVoj), kaj kopiaj nombraj variadoj (CNVoj). La dukto BMKCloud WGS (NGS) estas facile disfaldita en kelkaj paŝoj, uzante altkvalitan kaj bone anoncitan referencan genomon por identigi genomajn variantojn. Post kontrolo de kvalito, legaĵoj estas vicigitaj al la referenca genomo kaj variantoj estas identigitaj. Ilia funkcia efiko estas antaŭdirita per notado de la respondaj kodaj sekvencoj (CDS).