WGS (Nanopore)

Η επανεξέταση του γονιδιώματος με το νανοπόρο είναι μια δημοφιλής μέθοδος για τον εντοπισμό των γονιδιωματικών παραλλαγών, ιδιαίτερα των διαρθρωτικών παραλλαγών (SVs), οι οποίες καλούνται με μεγαλύτερη ακρίβεια με αλληλουχία μακράς ανάγνωσης από την αλληλουχία μικρού ανάγνωσης. Ο αγωγός BMKCLOUD TGS-WGS (Nanopore) έχει σχεδιαστεί για να αναλύει δεδομένα από έργα WGS με νανοπόρια χρησιμοποιώντας ένα υψηλής ποιότητας, καλά ενεχισμένο γονιδίωμα αναφοράς. Η ανάλυση ξεκινά με την ανάγνωση και τον ποιοτικό έλεγχο, ακολουθούμενη από ευθυγράμμιση με το γονιδίωμα αναφοράς, την κλήση SV και με λειτουργική σχολιασμό των σχετιζόμενων με SV γονιδίων που χρησιμοποιούν πολλαπλές βάσεις δεδομένων.