-
Συγκριτική Γονιδιωματική
Η συγκριτική γονιδιωματική περιλαμβάνει την εξέταση και σύγκριση του συνόλου των αλληλουχιών και δομών του γονιδιώματος μεταξύ διαφορετικών ειδών. Αυτό το πεδίο επιδιώκει να αποκαλύψει την εξέλιξη των ειδών, να αποκωδικοποιήσει τις λειτουργίες των γονιδίων και να αποσαφηνίσει τους γενετικούς ρυθμιστικούς μηχανισμούς εντοπίζοντας διατηρημένες ή αποκλίνουσες δομές και στοιχεία αλληλουχίας σε διάφορους οργανισμούς. Μια ολοκληρωμένη συγκριτική γονιδιωματική μελέτη περιλαμβάνει αναλύσεις όπως οι οικογένειες γονιδίων, η εξελικτική ανάπτυξη, τα συμβάντα διπλασιασμού ολόκληρου του γονιδιώματος και ο αντίκτυπος των επιλεκτικών πιέσεων.
-
Εξελικτική Γενετική
Η πλατφόρμα πληθυσμιακής και εξελικτικής γενετικής ανάλυσης έχει δημιουργηθεί στη βάση της τεράστιας εμπειρίας που έχει συσσωρευτεί στην ομάδα Ε&Α της BMK εδώ και χρόνια. Είναι ένα φιλικό προς τον χρήστη εργαλείο ειδικά για ερευνητές που δεν ειδικεύονται στη βιοπληροφορική. Αυτή η πλατφόρμα επιτρέπει τη βασική βασική ανάλυση που σχετίζεται με την εξελικτική γενετική, συμπεριλαμβανομένης της κατασκευής φυλογενετικών δέντρων, ανάλυση ανισορροπίας σύνδεσης, εκτίμηση γενετικής ποικιλότητας, επιλεκτική ανάλυση σάρωσης, ανάλυση συγγένειας, PCA, ανάλυση δομής πληθυσμού κ.λπ.
-
Συγκρότημα γονιδιώματος με βάση Hi-C
Το Hi-C είναι μια μέθοδος που έχει σχεδιαστεί για να καταγράφει τη διαμόρφωση των χρωμοσωμάτων συνδυάζοντας αλληλεπιδράσεις που βασίζονται στην εγγύτητα ανίχνευσης και αλληλουχία υψηλής απόδοσης. Η ένταση αυτών των αλληλεπιδράσεων πιστεύεται ότι συσχετίζεται αρνητικά με τη φυσική απόσταση στα χρωμοσώματα. Ως εκ τούτου, τα δεδομένα Hi-C χρησιμοποιούνται για την καθοδήγηση της ομαδοποίησης, της ταξινόμησης και του προσανατολισμού των συναρμολογημένων αλληλουχιών σε ένα πρόχειρο γονιδίωμα και για την αγκύρωση αυτών σε έναν ορισμένο αριθμό χρωμοσωμάτων. Αυτή η τεχνολογία ενδυναμώνει ένα συγκρότημα γονιδιώματος σε επίπεδο χρωμοσώματος απουσία γενετικού χάρτη με βάση τον πληθυσμό. Κάθε γονιδίωμα χρειάζεται ένα Hi-C.
-
Αλληλουχία γονιδιώματος φυτών/ζώων De Novo
De NovoΗ αλληλούχιση αναφέρεται στην κατασκευή ολόκληρου του γονιδιώματος ενός είδους χρησιμοποιώντας τεχνολογίες προσδιορισμού αλληλουχίας απουσία γονιδιώματος αναφοράς. Η εισαγωγή και η ευρεία υιοθέτηση της αλληλουχίας τρίτης γενιάς, με μεγαλύτερες αναγνώσεις, έχουν βελτιώσει σημαντικά τη συναρμολόγηση του γονιδιώματος αυξάνοντας την επικάλυψη μεταξύ των αναγνώσεων. Αυτή η βελτίωση είναι ιδιαίτερα σημαντική όταν αντιμετωπίζουμε δύσκολα γονιδιώματα, όπως αυτά που παρουσιάζουν υψηλή ετεροζυγωτία, υψηλή αναλογία επαναλαμβανόμενων περιοχών, πολυπλοειδών και περιοχών με επαναλαμβανόμενα στοιχεία, μη φυσιολογικά περιεχόμενα GC ή υψηλή πολυπλοκότητα που συνήθως συναρμολογούνται ελάχιστα χρησιμοποιώντας αλληλουχία σύντομης ανάγνωσης μόνος.
Η ενιαία λύση μας παρέχει ολοκληρωμένες υπηρεσίες αλληλούχισης και βιοπληροφορική ανάλυση που παρέχουν ένα υψηλής ποιότητας de novo συναρμολογημένο γονιδίωμα. Μια αρχική έρευνα γονιδιώματος με το Illumina παρέχει εκτιμήσεις του μεγέθους και της πολυπλοκότητας του γονιδιώματος και αυτές οι πληροφορίες χρησιμοποιούνται για να καθοδηγήσουν το επόμενο βήμα της μακροχρόνιας αλληλουχίας με το PacBio HiFi, ακολουθούμενο απόde novoσυναρμολόγηση των contigs. Η επακόλουθη χρήση του συγκροτήματος HiC επιτρέπει την αγκύρωση των γονιδίων στο γονιδίωμα, αποκτώντας ένα συγκρότημα σε επίπεδο χρωμοσώματος. Τέλος, το γονιδίωμα σχολιάζεται με γονιδιακή πρόβλεψη και με αλληλούχιση των εκφραζόμενων γονιδίων, καταφεύγοντας σε μεταγραφήματα με σύντομες και μεγάλες αναγνώσεις.
-
Αλληλουχία Ανθρώπινου Ολόκληρου Εξώματος
Η αλληλουχία του ανθρώπινου συνόλου των εξωμάτων (hWES) είναι ευρέως αναγνωρισμένη ως μια οικονομικά αποδοτική και ισχυρή προσέγγιση αλληλουχίας για τον εντοπισμό μεταλλάξεων που προκαλούν ασθένειες. Παρά το γεγονός ότι αποτελούν μόνο περίπου το 1,7% του συνολικού γονιδιώματος, τα εξόνια διαδραματίζουν κρίσιμο ρόλο αντανακλώντας άμεσα το προφίλ των συνολικών πρωτεϊνικών λειτουργιών. Συγκεκριμένα, στο ανθρώπινο γονιδίωμα, πάνω από το 85% των μεταλλάξεων που σχετίζονται με ασθένειες εκδηλώνονται εντός των κωδικοποιητικών περιοχών πρωτεΐνης. Το BMKGENE προσφέρει μια ολοκληρωμένη και ευέλικτη υπηρεσία αλληλουχίας ανθρώπινων εξωμών με δύο διαφορετικές στρατηγικές σύλληψης εξονίων που είναι διαθέσιμες για την επίτευξη διαφόρων ερευνητικών στόχων.
-
Αλληλουχία θραύσματος ενισχυμένης ειδικής θέσης (SLAF-Seq)
Ο προσδιορισμός γονότυπου υψηλής απόδοσης, ιδιαίτερα σε πληθυσμούς μεγάλης κλίμακας, είναι θεμελιώδες βήμα στις μελέτες γενετικής συσχέτισης και παρέχει μια γενετική βάση για ανακάλυψη λειτουργικών γονιδίων, εξελικτική ανάλυση κ.λπ.Αλληλουχία γονιδιώματος μειωμένης αναπαράστασης (RRGS)Συχνά χρησιμοποιείται σε αυτές τις μελέτες για την ελαχιστοποίηση του κόστους αλληλουχίας ανά δείγμα, διατηρώντας παράλληλα λογική αποτελεσματικότητα στην ανακάλυψη γενετικών δεικτών. Το RRGS το επιτυγχάνει χωνεύοντας το DNA με ένζυμα περιορισμού και εστιάζοντας σε ένα συγκεκριμένο εύρος μεγεθών θραυσμάτων, προσδιορίζοντας έτσι την αλληλουχία μόνο ενός κλάσματος του γονιδιώματος. Μεταξύ των διαφόρων μεθοδολογιών RRGS, η Αλληλουχία Θραύσματος Ενισχυμένης Ειδικής Θέσης (SLAF) είναι μια προσαρμόσιμη και υψηλής ποιότητας προσέγγιση. Αυτή η μέθοδος, που αναπτύχθηκε ανεξάρτητα από την BMKGene, βελτιστοποιεί το σύνολο ενζύμων περιορισμού για κάθε έργο. Αυτό εξασφαλίζει τη δημιουργία ενός σημαντικού αριθμού ετικετών SLAF (περιοχές 400-500 bps του γονιδιώματος που προσδιορίζεται η αλληλουχία) που κατανέμονται ομοιόμορφα σε όλο το γονιδίωμα ενώ αποφεύγονται αποτελεσματικά οι επαναλαμβανόμενες περιοχές, διασφαλίζοντας έτσι την καλύτερη ανακάλυψη γενετικού δείκτη.
-
Προκατασκευασμένες βιβλιοθήκες Illumina
Η τεχνολογία αλληλουχίας Illumina, βασισμένη στο Sequencing by Synthesis (SBS), είναι μια παγκόσμια καινοτομία NGS, υπεύθυνη για τη δημιουργία πάνω από το 90% των παγκόσμιων δεδομένων αλληλουχίας. Η αρχή του SBS περιλαμβάνει την απεικόνιση αναστρέψιμων τερματιστών με σήμανση φθορισμού καθώς κάθε dNTP προστίθεται και στη συνέχεια διασπάται για να επιτραπεί η ενσωμάτωση της επόμενης βάσης. Με και τα τέσσερα αναστρέψιμα συνδεδεμένα με τερματικά dNTP που υπάρχουν σε κάθε κύκλο αλληλουχίας, ο φυσικός ανταγωνισμός ελαχιστοποιεί την προκατάληψη ενσωμάτωσης. Αυτή η ευέλικτη τεχνολογία υποστηρίζει βιβλιοθήκες απλής ανάγνωσης και ζεύξης, καλύπτοντας μια σειρά από γονιδιωματικές εφαρμογές. Οι δυνατότητες υψηλής απόδοσης και η ακρίβεια της αλληλουχίας Illumina την τοποθετούν ως ακρογωνιαίο λίθο στην γονιδιωματική έρευνα, δίνοντας τη δυνατότητα στους επιστήμονες να ξεδιαλύνουν τις περιπλοκές των γονιδιωμάτων με απαράμιλλη λεπτομέρεια και αποτελεσματικότητα.
Η προκατασκευασμένη υπηρεσία αλληλουχίας βιβλιοθηκών μας δίνει τη δυνατότητα στους πελάτες να προετοιμάσουν βιβλιοθήκες αλληλουχίας από διαφορετικές πηγές (mRNA, ολόκληρο γονιδίωμα, αμπλικόνιο, βιβλιοθήκες 10x, μεταξύ άλλων). Στη συνέχεια, αυτές οι βιβλιοθήκες μπορούν να αποσταλούν στα κέντρα αλληλουχίας μας για ποιοτικό έλεγχο και αλληλούχιση σε πλατφόρμες Illumina.
