WGS (NGS)

Η επανεξέταση του γονιδιώματος με Illumina ή DNBSEQ είναι μια δημοφιλής μέθοδος για τον εντοπισμό των γονιδιωματικών παραλλαγών, συμπεριλαμβανομένων των πολυμορφισμών μεμονωμένων νουκλεοτιδίων (SNPs), των διαρθρωτικών παραλλαγών (SVS) και των παραλλαγών αριθμού αντιγράφων (CNVs). Ο αγωγός BMKCLOUD WGS (NGS) αναπτύσσεται εύκολα σε λίγα βήματα, χρησιμοποιώντας ένα γονιδίωμα αναφοράς υψηλής ποιότητας και καλά εντατικοποιημένου για τον εντοπισμό γονιδιωματικών παραλλαγών. Μετά τον έλεγχο ποιότητας, οι αναγνώσεις ευθυγραμμίζονται με το γονιδίωμα αναφοράς και εντοπίζονται παραλλαγές. Το λειτουργικό τους αποτέλεσμα προβλέπεται με σχολιασμό των αντίστοιχων αλληλουχιών κωδικοποίησης (CDS).