Exclusive Agency for Korea

Προϊόντα

Αλληλουχία Ανθρώπινου Ολόκληρου Εξώματος

Επιλεγμένη εικόνα Αλληλουχίας Ανθρώπινης Ολόκληρης Εξόμης

Η αλληλουχία του ανθρώπινου συνόλου των εξωμάτων (hWES) είναι ευρέως αναγνωρισμένη ως μια οικονομικά αποδοτική και ισχυρή προσέγγιση αλληλουχίας για τον εντοπισμό μεταλλάξεων που προκαλούν ασθένειες. Παρά το γεγονός ότι αποτελούν μόνο περίπου το 1,7% του συνολικού γονιδιώματος, τα εξόνια διαδραματίζουν κρίσιμο ρόλο αντανακλώντας άμεσα το προφίλ των συνολικών πρωτεϊνικών λειτουργιών. Συγκεκριμένα, στο ανθρώπινο γονιδίωμα, πάνω από το 85% των μεταλλάξεων που σχετίζονται με ασθένειες εκδηλώνονται εντός των κωδικοποιητικών περιοχών πρωτεΐνης. Το BMKGENE προσφέρει μια ολοκληρωμένη και ευέλικτη υπηρεσία αλληλουχίας ανθρώπινων εξωμών με δύο διαφορετικές στρατηγικές σύλληψης εξονίων που είναι διαθέσιμες για την επίτευξη διαφόρων ερευνητικών στόχων.

Επικοινωνήστε μαζί μας

Στοιχεία υπηρεσίας

Αποτελέσματα επίδειξης

Χαρακτηριστικά υπηρεσίας

● Διατίθενται δύο πάνελ exome με βάση τον εμπλουτισμό στόχου με ανιχνευτές: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) και xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● Αλληλουχία στο Illumina NovaSeq.

● Βιοπληροφορικός αγωγός που κατευθύνεται προς ανάλυση ασθενειών ή ανάλυση όγκου.

Πλεονεκτήματα εξυπηρέτησης

●Στοχεύει την περιοχή κωδικοποίησης πρωτεϊνών: Με τη σύλληψη και τον προσδιορισμό της αλληλουχίας των περιοχών κωδικοποίησης πρωτεΐνης, το hWES χρησιμοποιείται για την αποκάλυψη παραλλαγών που σχετίζονται με τη δομή της πρωτεΐνης.

●Οικονομικό:Το hWES αποδίδει περίπου το 85% των μεταλλάξεων που σχετίζονται με την ανθρώπινη ασθένεια από το 1% του ανθρώπινου γονιδιώματος.

●Υψηλή Ακρίβεια: Με υψηλό βάθος αλληλουχίας, το hWES διευκολύνει τον εντοπισμό τόσο κοινών όσο και σπάνιων παραλλαγών με συχνότητες μικρότερες από 1%.

●Αυστηρός ποιοτικός έλεγχος: Εφαρμόζουμε πέντε βασικά σημεία ελέγχου σε όλα τα στάδια, από την προετοιμασία του δείγματος και της βιβλιοθήκης μέχρι την αλληλούχιση και τη βιοπληροφορική. Αυτή η σχολαστική παρακολούθηση διασφαλίζει την παροχή σταθερά υψηλής ποιότητας αποτελεσμάτων.

●Ολοκληρωμένη Βιοπληροφορική Ανάλυση: ο αγωγός μας υπερβαίνει τον εντοπισμό παραλλαγών στο γονιδίωμα αναφοράς, καθώς ενσωματώνει προηγμένη ανάλυση που έχει σχεδιαστεί για να αντιμετωπίζει ειδικά ερευνητικά ερωτήματα που σχετίζονται με γενετικές πτυχές ασθενειών ή ανάλυση όγκων.

●Υποστήριξη μετά την πώληση:Η δέσμευσή μας εκτείνεται πέρα από την ολοκλήρωση του έργου με περίοδο εξυπηρέτησης μετά την πώληση 3 μηνών. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, προσφέρουμε παρακολούθηση έργου, βοήθεια για την αντιμετώπιση προβλημάτων και συνεδρίες Q&A για την αντιμετώπιση τυχόν ερωτημάτων που σχετίζονται με τα αποτελέσματα.