WGS (Nanopore)

Die Neusequenzierung des gesamten Genoms mit Nanopore ist eine beliebte Methode zur Identifizierung genomischer Varianten, insbesondere struktureller Varianten (SVs), die durch Long-Read-Sequenzierung genauer ermittelt werden als durch Short-Read-Sequenzierung. Die BMKCloud TGS-WGS (Nanopore)-Pipeline ist für die Analyse von Daten aus WGS-Projekten mit Nanopore unter Verwendung eines hochwertigen, gut annotierten Referenzgenoms konzipiert. Die Analyse beginnt mit Lesetrimmung und Qualitätskontrolle, gefolgt von der Ausrichtung auf das Referenzgenom, dem SV-Aufruf und der funktionalen Annotation von SV-assoziierten Genen unter Verwendung mehrerer Datenbanken.