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Vergleichende Genomik
Die vergleichende Genomik umfasst die Untersuchung und den Vergleich der gesamten Genomsequenzen und -strukturen verschiedener Arten. Ziel dieses Fachgebiets ist es, die Evolution von Arten aufzudecken, Genfunktionen zu entschlüsseln und die genetischen Regulierungsmechanismen aufzuklären, indem konservierte oder divergente Sequenzstrukturen und -elemente in verschiedenen Organismen identifiziert werden. Eine umfassende vergleichende Genomikstudie umfasst Analysen wie Genfamilien, evolutionäre Entwicklung, Duplikationsereignisse des gesamten Genoms und die Auswirkungen von Selektionsdrücken.
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Evolutionäre Genetik
Die Plattform für die Populations- und evolutionäre genetische Analyse basiert auf der umfangreichen Erfahrung, die das Forschungs- und Entwicklungsteam von BMK über Jahre hinweg gesammelt hat. Es ist ein benutzerfreundliches Tool, insbesondere für Forscher, die sich nicht auf Bioinformatik konzentrieren. Diese Plattform ermöglicht grundlegende Analysen im Zusammenhang mit der Evolutionsgenetik, einschließlich der phylogenetischen Baumkonstruktion, der Analyse des Verknüpfungsungleichgewichts, der Bewertung der genetischen Diversität, der selektiven Sweep-Analyse, der Verwandtschaftsanalyse, der PCA, der Analyse der Populationsstruktur usw.
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Hi-C-basierte Genomassemblierung
Hi-C ist eine Methode zur Erfassung der Chromosomenkonfiguration durch die Kombination von proximitätsbasierten Interaktionen und Hochdurchsatzsequenzierung. Es wird angenommen, dass die Intensität dieser Wechselwirkungen negativ mit der physischen Distanz auf den Chromosomen korreliert. Daher werden Hi-C-Daten verwendet, um die Clusterung, Reihenfolge und Ausrichtung zusammengesetzter Sequenzen in einem Entwurfsgenom zu steuern und diese auf einer bestimmten Anzahl von Chromosomen zu verankern. Diese Technologie ermöglicht eine Genomassemblierung auf Chromosomenebene ohne eine bevölkerungsbasierte genetische Karte. Jedes einzelne Genom benötigt ein Hi-C.
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De-novo-Genomsequenzierung von Pflanzen und Tieren
De NovoUnter Sequenzierung versteht man die Konstruktion des gesamten Genoms einer Art mithilfe von Sequenzierungstechnologien in Abwesenheit eines Referenzgenoms. Die Einführung und weit verbreitete Einführung der Sequenzierung der dritten Generation mit längeren Lesevorgängen hat die Genomassemblierung erheblich verbessert, indem die Überlappung zwischen Lesevorgängen erhöht wurde. Diese Verbesserung ist besonders wichtig, wenn es um anspruchsvolle Genome geht, wie etwa solche, die eine hohe Heterozygotie, einen hohen Anteil repetitiver Regionen, Polyploide und Regionen mit repetitiven Elementen, abnormalen GC-Gehalten oder hoher Komplexität aufweisen, die typischerweise mit Short-Read-Sequenzierung schlecht zusammengesetzt werden allein.
Unsere Komplettlösung bietet integrierte Sequenzierungsdienste und bioinformatische Analysen, die ein qualitativ hochwertiges de novo zusammengesetztes Genom liefern. Eine erste Genomuntersuchung mit Illumina liefert Schätzungen der Genomgröße und -komplexität. Diese Informationen werden als Leitfaden für den nächsten Schritt der Long-Read-Sequenzierung mit PacBio HiFi verwendet, gefolgt vonde novoZusammenbau von Contigs. Die anschließende Verwendung der HiC-Assemblierung ermöglicht die Verankerung der Contigs im Genom, wodurch eine Assemblierung auf Chromosomenebene erreicht wird. Schließlich wird das Genom durch Genvorhersage und durch Sequenzierung exprimierter Gene annotiert, wobei auf Transkriptome mit kurzen und langen Lesevorgängen zurückgegriffen wird.
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Sequenzierung des gesamten menschlichen Exoms
Human Whole Exome Sequencing (hWES) gilt weithin als kosteneffektiver und leistungsstarker Sequenzierungsansatz zur Lokalisierung krankheitsverursachender Mutationen. Obwohl Exons nur etwa 1,7 % des gesamten Genoms ausmachen, spielen sie eine entscheidende Rolle, indem sie das Profil der gesamten Proteinfunktionen direkt widerspiegeln. Bemerkenswert ist, dass sich im menschlichen Genom über 85 % der krankheitsbedingten Mutationen innerhalb der proteinkodierenden Regionen manifestieren. BMKGENE bietet einen umfassenden und flexiblen Service zur Sequenzierung des gesamten menschlichen Exoms mit zwei verschiedenen Strategien zur Exon-Erfassung, um verschiedene Forschungsziele zu erreichen.
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Spezifische Locus-amplifizierte Fragmentsequenzierung (SLAF-Seq)
Die Hochdurchsatz-Genotypisierung, insbesondere bei großen Populationen, ist ein grundlegender Schritt in genetischen Assoziationsstudien und bietet eine genetische Grundlage für die Entdeckung funktioneller Gene, evolutionäre Analysen usw. Anstelle einer tiefgreifenden Neusequenzierung des gesamten Genoms,Genomsequenzierung mit reduzierter Repräsentation (RRGS)wird in diesen Studien häufig eingesetzt, um die Sequenzierungskosten pro Probe zu minimieren und gleichzeitig eine angemessene Effizienz bei der Entdeckung genetischer Marker aufrechtzuerhalten. RRGS erreicht dies, indem es DNA mit Restriktionsenzymen verdaut und sich auf einen bestimmten Fragmentgrößenbereich konzentriert, wodurch nur ein Bruchteil des Genoms sequenziert wird. Unter den verschiedenen RRGS-Methoden ist das Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) ein anpassbarer und qualitativ hochwertiger Ansatz. Diese von BMKGene unabhängig entwickelte Methode optimiert den Restriktionsenzymsatz für jedes Projekt. Dadurch wird die Generierung einer beträchtlichen Anzahl von SLAF-Tags (400-500-bps-Regionen des zu sequenzierenden Genoms) sichergestellt, die gleichmäßig über das Genom verteilt sind und gleichzeitig repetitive Regionen wirksam vermieden werden, wodurch die beste Entdeckung genetischer Marker gewährleistet wird.
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Vorgefertigte Illumina-Bibliotheken
Die Sequenzierungstechnologie von Illumina, die auf Sequencing by Synthesis (SBS) basiert, ist eine weltweit anerkannte NGS-Innovation, die für die Generierung von über 90 % der weltweiten Sequenzierungsdaten verantwortlich ist. Das Prinzip der SBS besteht darin, fluoreszierend markierte reversible Terminatoren abzubilden, wenn jedes dNTP hinzugefügt und anschließend gespalten wird, um den Einbau der nächsten Base zu ermöglichen. Da alle vier reversiblen terminatorgebundenen dNTPs in jedem Sequenzierungszyklus vorhanden sind, minimiert die natürliche Konkurrenz den Einbaufehler. Diese vielseitige Technologie unterstützt sowohl Single-Read- als auch Paired-End-Bibliotheken und deckt eine Reihe genomischer Anwendungen ab. Die Hochdurchsatzfähigkeiten und Präzision der Illumina-Sequenzierung machen sie zu einem Eckpfeiler der Genomforschung und ermöglichen es Wissenschaftlern, die Feinheiten von Genomen mit unübertroffener Detailgenauigkeit und Effizienz zu entschlüsseln.
Unser vorgefertigter Bibliothekssequenzierungsservice ermöglicht es Kunden, Sequenzierungsbibliotheken aus verschiedenen Quellen (mRNA, gesamtes Genom, Amplikon, 10x-Bibliotheken usw.) vorzubereiten. Anschließend können diese Bibliotheken zur Qualitätskontrolle und Sequenzierung in Illumina-Plattformen an unsere Sequenzierungszentren versendet werden.
