WGS (NGS)

Die Neusequenzierung des gesamten Genoms mit Illumina oder DNBSEQ ist eine beliebte Methode zur Identifizierung genomischer Varianten, einschließlich Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs), Strukturvarianten (SVs) und Kopienzahlvariationen (CNVs). Die BMKCloud WGS (NGS)-Pipeline lässt sich einfach in wenigen Schritten bereitstellen und verwendet ein hochwertiges und gut kommentiertes Referenzgenom zur Identifizierung genomischer Varianten. Nach der Qualitätskontrolle werden die Lesevorgänge mit dem Referenzgenom abgeglichen und Varianten identifiziert. Ihre funktionelle Wirkung wird durch Annotation der entsprechenden Kodierungssequenzen (CDS) vorhergesagt.